Talassemia
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
 |
Per approfondire, vedi la voce anemia mediterranea. |
 |
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi il disclaimer |
| Talassemia | ||
|---|---|---|
| Malattia rara | ||
| Codici di esenzione | ||
|
||
| Classificazione | ||
|
||
| Sinonimi | ||
|
La talassemia è una malattia che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue.
[modifica] Diffusione
Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, non si può non notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria.
Ciò si spiega coll'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita renda più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria (polimorfismo bilanciato).
Esistono diversi tipi di talassemia, in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia, detta per questo anche anemia "mediterranea".
Il nome talassemia è greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi, acquitrinosi (thálassa, mare).
[modifica] Eziologia
Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie autosomiche ereditarietà recessiva, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina.
L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno dell'eritrocita a cui si lega l'ossigeno, che può venir così trasportato a tutto il corpo. E' un polimero, cioè è costituita non solo da una proteina, ma da quattro catene polipeptidiche, due dette alfa e due chiamate beta.
I geni di queste due proteine si trovano su due cromosomi diversi: abbiamo quattro geni alfa sul cromosoma 16 e due geni beta sul cromosoma 11.
La loro delezione definirà la variante talassemica.
Quale che sia l'alterazione, si ha una riduzione della sintesi dell'emoglobina A2B2, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati (ricordiamo che l'emoglobina è un pigmento di colore rosso).
Le alterazioni del gene beta sono eterogenee: possono infatti verificarsi sia delezione, sia alterazioni puntiformi, che possono portare a difetti di trascrizione del DNA o di traduzione.
E' pertanto possibile distinguere mutazioni beta+, difettosa, o beta°, assente, a seconda della gravità della compromissione.
Nel caso di assenza totale di catene beta, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente ditruzione delle emazie (anemia emolitica) e ingrossamento di fegato e milza (epatomegalia e ipersplenismo) che ne digeriscono i detriti.
Per quanto riguarda le alterazioni a carico del gene alfa, queste sono più che altro delezioni abbastanza estese dei geni relativi.
Abbiamo quindi la possibilità di
- delezione di un gene -a/aa, asintomatico;
- delezione di due geni, nelle forme cis --/aa e trans -a/-a, detto trait talassemico, in eterozigosi e omozigosi rispettivamente;
- delezione di tre geni --/-a, con un eccesso di catene gamma, fetali, mentre nell'adulto si formano complessi di emoglobina B4 (malattia da HbH), che precipitano (emolisi);
- delezione di tutte e quattro i geni, che conduce all'idrope fetale, incompatibile con la vita. Presenza di sole catene gamma fetali, a formare l'emoglobina detta di Bart (Hb di Bart, G4).
[modifica] Sintomatologia
La Talassemia major è la condizione più grave; la malattia si manifesta in genere dopo pochi mesi di vita, e rende necessarie continue trasfusioni di sangue, che devono essere effettuate circa ogni 15-30 giorni e per tutta la vita del soggetto. L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule portatrici del difetto genetico con le cellule del donatore sano. Il trapianto di midollo osseo comporta dei rischi; infatti nel periodo prima dell'innesto il malato deve essere sottoposto a chemioterapia, e in ogni fase del trapianto (che dura circa 1 anno) esiste un rischio di morte, il che porta alcuni talassemici a rinunciare ad intraprendere questa strada. Per approfondimenti riguardo a questa terapia c'è l'articolo (EN) trapianto di midollo osseo sulla Wikipedia in lingua inglese.
 |
Medicina |
|---|---|
| Categorie: Tutte le voci di medicina • Tutte le malattie • Specialità mediche • Specialità chirurgiche | |
| Portale Medicina • Progetto Medicina • Tavolino Ippocratico • Stub medicina |
