Sindrome di Klinefelter
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La sindrome di Klinefelter è una patologia causata da una anomalia cromosomica, che prende il nome dal dott. Harry Klinefelter che per primo la descrisse nel 1942.
La causa di tale malattia è stata individuata nella presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali.
Il cariotipo più frequente è 47 (numero di cromosomi) con un cromosoma X in più: XXY. Più raramente c'è un mosaicismo 46 (XY), 47 (XXY), tuttavia esistono molte varianti cariotipiche: ad es. 48 con XXYY, 48 con XXXY.
Il cariotipo di 47 è dovuto alla non disgiunzione meiotica nella formazione dei gameti (gametogenesi).
Durante una meiosi normale avviene una disgiunzione dei cromosomi che porta ogni gamete ad avere un solo rappresentante di ognuno dei 22 cromosomi somatici (detti autosomi) e uno dei due cromosomi sessuali: i gameti sono quindi cellule aploidi. Le femmine (XX) producono quindi solo gameti X mentre i maschi (XY) producono sia gameti X che Y. Se avviene una non disgiunzione uno dei gameti porterà due cromosomi sessuali.
Gli individui affetti da sindrome Klinefelter sono maschi (perché con almeno un Y, che porta il gene per la determinazione del sesso maschile) aneuploidi, cioè con un assetto di cromosomi alterato (XXY,XXXY,XXYY,XYY).
Il quadro clinico è caratterizzato da: insufficiente virilizzazione, testicoli piccoli, sterilità, azoospermia, elevata statura, aumento delle gonadotropine plasmatiche. Tale sindrome può essere definita con l'analisi citogenetica dei cromosomi.
