Sindrome di Lesch-Nyhan
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La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, coinvolto nel metabolismo delle basi puriniche, che porta all'eliminazione dell'acido urico attraverso i reni.
Questa sindrome colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi. Si manifesta verso i due anni e presenta iperuricemia, ritardo mentale, problemi di coordinazione motoria e, nei casi più gravi, tendenze automutilanti.
