Síndrome de Lesch-Nyhan

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**Síndrome de Lesch-Nyhan**
Estructura molecular en tres dimensiones del ácido úrico, cuya sobreproducción es característica del SLN.
CIE-10	E79.1
CIE-O
CIE-9	277.2
OMIM	300322
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Sinónimos	Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental. Síndrome de Nyhan. Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa. Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación. Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis. Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia.

El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (EC 2.4.2.8). Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar los nucleótidos.

La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas. El gen que expresa la enzima hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).

Tabla de contenidos

1 Descripción
- 1.1 Sobreproducción de ácido úrico
2 Historia
3 Bibliografía
4 Véase también
5 Enlaces externos

[editar] Descripción

Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica). Todos los pacientes son varones que pueden sufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. La mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad

[editar] Sobreproducción de ácido úrico

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.

Estructura molecular del ácido úrico

[editar] Historia

Michael Lesch era un estudiante de medicina en el Hospital Johns Hopkins y el pediatra William Leo Nyhan, miembro facultativo, cuando ambos identificaron el SLN y la hiperuricemia asociada en dos hermanos afectados (de cuatro y ocho años de edad), y publicaron el hallazgo (descripto por Nyhan, 1997). Luego del abordaje inicial del síndrome en aquel estudio de 1964, sólo debieron pasar tres años hasta que la causa metabólica fuera finalmente identificada por Seegmiller et al.

[editar] Bibliografía

Lesch M, Nyhan WL. "A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function". Am J Med 1964;36:561-70. PMID 14142409
Nyhan WL. "The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism." J Inher Metab Dis 1997;20:171-8. PMID 9211189
Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN. "Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis." Science 1967;155:1682-4. PMID 6020292
OMIM 308000 y OMIM 300322