Pernicieuze anemie
Van Wikipedia
| Pernicieuze anemie | |
| ICD-10 | D51.0 |
| ICD-9 | 281.0 |
| DiseasesDB | 9870 |
| MedlinePlus | 000569 |
| eMedicine | med/1799 |
De naam pernicieuze anemie staat voor verderfelijke of kwaadaardige bloedarmoede. Vroeger liep deze ziekte fataal af. Tegenwoordig kan men hiervoor behandeld worden middels injecties. Addison en Biermer zijn twee onderzoekers die een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan de kennis over dit ziektebeeld.
Pernicieuze anemie is een vorm van macrocytaire anemie. Dat wil zeggen dat de rode bloedcellen vergroot zijn. Er ontbreekt een bouwsteen voor hemoglobine, namelijk vitamine B12 ofwel extrinsic factor. De opname van vitamine B12 gebeurt in het laatste deel van de dunne darm. Hiervoor moet het eerst gekoppeld worden aan het intrinsic factor dat door de maagwand wordt geproduceerd. De aanmaak van intrinsic factor is gestoord door een auto-immuunreactie tegen de parietale cellen van de maag waardoor de productie van intrinsic factor is gestoord en vitamine B12 niet kan worden opgenomen in het lichaam.
Inhoud |
[bewerk] Symptomen
De symptomen hangen samen met het directe gevolg van de aandoening, te weten een verminderd vermogen van het bloed om zuurstof te vervoeren naar gebieden die dit nodig hebben. Er is sprake van een geleidelijke aantasting van het zenuwstelsel.
De klachten beginnen vaag, zijn divers en variabel waardoor de mogelijkheid op niet onderkennen van de aandoening. Zeer geleidelijk neemt de ernst van de klachten toe. Bij aandoeningen of ziekten die gepaard gaan met grote vermoeidheid, uitputting, depressiviteit, geheugenproblemen, spier-, gewrichts- en zenuwklachten is het aangewezen om de b12 spiegel te laten bepalen. Een B12 tekort kan bestaan zonder dat er sprake is van bloedarmoede.
Onderstaande klachten kunnen aanwezig zijn. De klachten hoeven niet allemaal aanwezig te zijn en ook niet gelijktijdig. Na inspanning kunnen de klachten verergeren.
- Pijnlijke tong
- Verminderde positiezin
- Psychische/neurologische problemen
- Concentratie gebrek, derealisatie
- Afasie
- Tintelingen,prikkelingen, verdoving
- Duizeligheid
- Moeheid, uitputting, somnolentie
- Benauwdheid, kortademigheid, hartkloppingen, versnelde hartslag
- Zwaar of stijf gevoel gewrichten
- Hyperesthesie
- Spierzwakte, -krampen, -trillingen, -pijn, krachtverlies
- Misselijkheid
- Diarree
- Gewichtsverlies
- Koud hebben
- Oogproblemen
- Menstruatieklachten
- Gebits- en tandvleesproblemen
Wanneer behandeling te laat of onvoldoende plaats vindt is er (een groot) risico op blijvende neurologische schade.
[bewerk] Oorzaken
Een typische oorzaak van een stoornis in de opname vindt men bij de ziekte van Crohn, waarbij de dikke darm ontstoken is en vaak ook het laatste gedeelte van de dunne darm, het ileum, waar de vitamine B12 wordt opgenomen. Een andere oorzaak is een chronische maagontsteking waarbij er geen intrinsic factor wordt gemaakt. Deze laatste aandoening wordt pernicieuze anemie genoemd, hoewel de term ook bij andere oorzaken wordt gebruikt en daardoor wat vervuild is geraakt.
Er is sprake van een auto-immuunaandoening met een verhoogd risico op andere (auto-immuun)aandoeningen, als bijvoorbeeld schildklierproblemen en vitiligo (pigmentstoornis). Andersom geldt dat b12 tekort kan optreden als gevolg van een al aanwezige auto-imuunaandoening.
In sommige gevallen speelt genetische aanleg een rol en treedt pernicieuze anemie vroeg of laat op bij meerdere leden van een familie.
[bewerk] Behandeling
De behandeling bestaat uit de suppletie van vitamine B12 met intramusculaire injecties (500 mcg/2 ml). Voor een goede opname is het belangrijk de injectie diep in de bilspier te zetten en langzaam leeg te spuiten.
De frequentie van de injecties kan variëren van 1 maal per week tot 1 keer per twee maanden. Dit is afhankelijk van de bloedspiegel van het hemoglobine en vitamine B12.
Tijdelijke tekorten bestaan niet. In de lever zit bij een gezond mens namelijk een hoeveelheid vitamine B12 opgeslagen voor een aantal jaren. Dit houdt in dat de injecties gedurende het hele leven gebruikt moeten worden.
Bij de behandeling met injecties blijken patiënten vaak bij hogere spiegels dan gebruikelijk een vermindering van klachten te ervaren. Rond 1000 pmol/l wordt als wenselijk gezien.
Wanneer er ook sprake is van een foliumzuurtekort moet eerst het b12 tekort voldoende behandeld worden, alvorens foliumzuurtabletten (1x daags 0,5 mg) te gebruiken. Wanneer foliumzuur wordt gebruikt wanneer er nog sprake is van een B12 tekort kan dit de neurologische klachten verergeren.
[bewerk] Zwangerschap en borstvoeding
Wanneer een vrouw zwanger is of borstvoeding geeft is het belangrijk dat zij voldoende behandeld wordt met injecties. Een tekort aan cobalamine remt de ontwikkeling van het kind met het risico op blijvende ontwikkelingsachterstand. Bij aanwezigheid van if-antistoffen in de borstvoeding kan het zijn dat de baby geen vitamine-B12 kan opnemen via de moedermelk en hierdoor het risico loopt op een B12 tekort. In sommige gevallen komt het B12 tekort bij de baby eerder aan het licht dan bij de moeder.
[bewerk] Signalering
Het is bekend dat pernicieuze anemie veel onder ouderen voorkomt. Echter ook onder jongeren en op jeugdige leeftijd komt het voor.
[bewerk] Bloedonderzoek
De volgende bloedonderzoeken zijn bij een mogelijke cobalamine opnamestoornis raadzaam:
- Cobalamine (B12)= aantonen van tekort aan cobalamine in het bloed
- Methylmalonzuur (MMA) = aantonen van tekort aan cobalamine in de weefsels
- Homocysteïne
- If-antistoffen = aantonen van (eventuele) antistoffen tegen de intrinsic factor
- Foliumzuur (B11)= een tekort aan cobalamine kan gepaard gaan met een tekort aan folium omdat folium belangrijk is voor de opnamewerking van B12
- B6 = net als B11 belangrijk voor de opnamewerking van B12
- Hemoglobine
- Ferritine
Wanneer er sprake is van bloedarmoede moet er rekening mee gehouden worden dat dit meerdere oorzaken kan hebben, te weten tekorten aan ijzer, B12, foliumzuur of een combinatie hiervan.
