Translocatie
Van Wikipedia
Translocatie betekent 'verplaatsing'. Doorgaans wordt met het woord 'translocatie' gedoeld op de verplaatsing van erfelijk materiaal. Bij zo'n translocatie verplaatst een DNA-segment zich van een chromosoom naar een ander (niet homoloog) chromosoom.
[bewerk] Gebalanceerde translocatie
Bij een gebalanceerde translocatie gaat er geen erfelijk materiaal verloren. Er zijn twee manieren waarop een gebalanceerde translocatie ontstaat. Bij reciproke translocatie (meest voorkomend) wisselen beide chromosomen fragmenten uit. Bij een Robertsoniaanse translocatie versmelten de twee lange (q) armen van twee vershillende arcocentrische chromosomen. De twee korte (p) armen van deze chromosomen gaan meestal verloren. Dit levert echter geen problemen op omdat deze geen relevant genetische materiaal bevatten Chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22 zijn arcocentrische chromosomen. Dit zijn chromosomen waarbij de centromeer zich dicht bij het einde van de chromosoom bevindt.
[bewerk] Ongebalanceerde translocatie
Bij een ongebalanceerde translocatie ontbreekt er een stukje uit een chromosoom (deletie), en in een ander chromosoom kan er een stukje te veel zijn (partiële trisomie). Hierbij is er dus wel sprake van verlies of een teveel aan erfelijk materiaal.
Een gebalanceerde translocatie geeft doorgaans geen problemen bij de persoon zelf. Wel kunnen deze personen de gebalanceerde translocatie, ongebalanceerd doorgeven aan hun kinderen. Dit kan een leiden tot een bepaalde syndromen en/ of een miskraam.
