BRCA1
Z Wikipedii
BRCA1 jest ludzkim genem znajdującym się na długim ramieniu siedemnastego chromosomu (17q21). Jest to bardzo duży gen, obejmuje prawie 100.000 par zasad genomowego DNA. Jego mRNA obejmuje 7.8 kilopar zasad długości i 24 eksony. Gen BRCA1 koduje białko, którego funkcja polega na zapobieganiu rozwijania się guza nowotworowego; jego dokładny mechanizm działania nie został jeszcze poznany. Białko BRCA1 składa się z 1836 aminokwasów. [1] Mutacje genu BRCA1 są spotykane często. Przypuszcza się, ze jest to związane z efektem założyciela, czego potwierdzeniem jest wysoka częstość mutacji w populacjach jednorodnych etnicznie, a co jest z tym związane, homogennych genetycznie. Populacja taką jest m. in. populacja polska [2] Mutacje genu mogą wystąpic w każdym jego miejscu, ale obserwuje się zdecydowanie większą częstosć zaledwie kilku mutacji.
Osoby, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka (zarówno u kobiet jak i mężczyzn) oraz raka jajnika (kobiety). Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu i otrzewnej. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Prawdopodobnie rodzaj i lokalizacja mutacji wpływa na wielkość ryzyka rozwoju nowotworu. Naukowcy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie opracowali test na mutację w genie BRCA1, którego badaniami się zajmują.
[edytuj] Przypisy
Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF: Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 72 (5): 1117-30 (2003).
T. Walsh, S. Casadei, K. H. Coats, E. Swisher, S. M. Stray, J. Higgins, K. C. Roach, J. Mandell, M. K. Lee, S. Ciernikova, L. Foretova, P. Soucek, M.-C. King:Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA, 295(12): 1379 - 1388 (2006).
E. B. Claus, S. Petruzella, E. Matloff, D. Carter: Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Women Diagnosed With Ductal Carcinoma In Situ. JAMA 293(8): 964 - 969 (2005).
[edytuj] Linki zewnętrzne
- BRCA1 (OMIM 113705) w Mendelian Inheritance of Man (en)
- Genetyka.com (pl) / (en) Strona Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. Zawiera informacje dla lekarzy i pacjentów.
