Rdzeniowy zanik mięśni
Z Wikipedii
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy, SMA) - choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.
SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. Mutacje genu znajduje się w miejscu 5q11.2-13.3 chromosomu.
Spis treści |
[edytuj] Skutki choroby
Kliniczne skutki choroby:
- osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego,
- ograniczona ruchomość,
- niemożność siadania samodzielnie,
- skolioza,
- niewydolność oddechowa,
- niewydolność krążeniowa,
- podatność na infekcje (najczęściej przewodu pokarmowego).
[edytuj] Leczenie
Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.
[edytuj] Typy
- SMA typu I, proksymalny (także; choroba Werdnig-Hoffman) - najbardziej groźny dla życia dziecka, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają najczęściej przed 18 rokiem życia,
- SMA typu II, proksymalny - osłobienie mięśni rozwija się między 6 a 12 miesiącem życia,
- SMA typu III, proksymalny - początek choroby przypada na 18 miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.
[edytuj] Statystyka
- choroba dotyka 1/10000 osób,
- 1/6000 dzieci narodzonych jest z SMA; 50% z tych prawidłowo zdiagnozowanych dzieci prawdopodobnie umrze przed 2 rokiem życia.
