Zespół von Hippla-Lindaua

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Zespół von Hippel-Lindau
()
ICD-10:	Q85.8
Q85.8.0 {{{X.0}}}
Q85.8.1 {{{X.1}}}
Q85.8.2 {{{X.2}}}
Q85.8.3 {{{X.3}}}
Q85.8.4 {{{X.4}}}
Q85.8.5 {{{X.5}}}
Q85.8.6 {{{X.6}}}
Q85.8.7 {{{X.7}}}
Q85.8.8 {{{X.8}}}
Q85.8.9 {{{X.9}}}

Zespół von Hippla-Lindaua (ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS) jest schorzeniem genetycznym charakteryzującym się obecnością licznych nowotworów różnego typu w dobrze ukrwionych narządach.

[edytuj] Przyczyny

Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, związana jest z mutacją genu VHL na chromosomie 3. Mutacja jednego z alleli jest wrodzona, objawy ujawniają się gdy dojdzie do somatycznej mutacji drugiego.

[edytuj] Obraz kliniczny

U chorych obserwuje się mnogie nowotwory, głównie naczyniaki płodowe móżdżku i siatkówki, liczne (nawet do kilkuset) torbiele nerek, obustronny rak jasnokomórkowy nerki oraz guz chromochłonny nadnerczy. Choroba może prowadzić do ślepoty oraz uszkodzeń mózgu.

[edytuj] Historia

Niemiecki oftalmolog Eugen von Hippel (1867-1939) w 1904 roku opisał naczyniaki siatkówki u dwóch pacjentów, "Ottona Meyera" i "Ottona Moebiusa", von Hippel wprowadził termin angiomatosis retinae ^[1]. Szwedzki patolog Arvid Vilhelm Lindau (1892-1958) w 1926 roku opisał występowanie guzów móżdżku, nerek, najądrza i siatkówki ^[2]. Lindau przez wiele lat zajmował się pacjentem, znanym jako "Frank McA.", który miał pełny zespół objawów HLS. Niemiecki fizjolog Johann Nepomuk Czermak (1828-1873) również opisał zmiany w dnie oka na podłożu naczyniaków siatkówki. Przez pewien czas używano zamiennie terminu zespół Hippla-Czermaka albo choroba Lindaua. Dopiero w latach 60. Melmon i Rosen usystematyzowali doniesienia o przypadkach choroby i wprowadzili termin zespół von Hippla-Lindaua ^[3]. Gen VHL sklonował po raz pierwszy w 1992 roku zespół Faridy Latif z National Cancer Institute-Frederick Cancer Research and Development Center ^[4].

[edytuj] Przypisy

↑ E.von Hippel: Über eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch. Ophthal. 59, 83-106 (1904).
↑ A. Lindau: Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 4, 193-226, (1927).
↑ K.L.Melmon, S.W.Rosen: Lindau's disease: review of the literature and study of a large kindred. Am. J. Med. 36, 595-617 (1964).
↑ F.Latif et al.: Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science 260(5112), 1235 (1993).