Aneuploidia

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Aneuplóide é a celula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos).

[editar] Causas

O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, uma erro na separação de um par cromossômico durante uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto na meióse I quanto na meióse II. Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

[editar] As mais comuns aneuploidias

[editar] Monosomia

Monosomia (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo do par. 'Monossomia Humana X0 - Síndrome Cri du chat -

[editar] Dissomia

Dissomia (2n-2) é a presença de um par de cromossomos. Para organismos diplóides é a condição normal. Para organismo triplóide ou acima, a dissomia é uma aneuploidia.

[editar] Trissomia

Trissomia (2n-3) é a presença de três ao invés de dois cromossomos.

[editar] Trissomia Humana

Síndrome de Down - trissomia no par 21. Síndrome de Patau - trissomia no par 13. Síndrome de Edwards - trissomia no par 18

[editar] Tetrassomia e Pentassomia

Tetrassomia (2n-4) e Pentassomia (2n-5) são a presença de quatro ou cinco copias de um cromossomo. Ainda que muito raro, existem casos humanos de caariótipos XXXX (síndrome XXXX), XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY e XXYYY.