Síndrome de Down

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A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, das quais a trissomia do cromossomo 21 é a mais representativa (no contexto da medicina, uma não-disjunção, pela qual esta síndrome é também conhecida), causando graus de dificuldades na aprendizagem e de incapacidade física altamente variáveis. Esta doença genética deve o seu nome a John Langdon Haydon Down, o médico britânico que a descreveu.

[editar] Causas

Uma criança portadora da Síndrome de Down.

Existem várias teorias quanto à causa do Síndroma de Down, mas até hoje pouco se conhece com certeza. Algumas conclusões indicam que o Síndroma de Down é causado por uma alteração dos cromossomas. Cromossomas são partículas muito pequenas que existem dentro do espermatozóide (a célula sexual do homem) e também dentro do óvulo (a célula sexual da mulher) e são responsáveis por, por exemplo: a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno. No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-se, formando o ovo. Normalmente existem 23 cromossomas no espermatozóide e 23 cromossomas no óvulo. O ovo vai, portanto receber 46 cromossomas. Nos casos do S.D. a criança nasce com 47 cromossomas; possui um cromossoma (2%) a mais, ou seja, vai ter três cromossomas 21 nas suas células em vez de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Este erro não está sob controlo de ninguém. A célula fica com um cromossoma 21 a mais do que deveria, não se sabendo ainda a razão deste acontecimento.

[editar] Incidência e descrição

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.). As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no seio científico.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é superior a 60. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Consequências:

As cardiopatias congénitas afectam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este síndroma. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucémias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

[editar] O que fazer?

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os orgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar desporto, viajar, frequentar festas, etc.

“Quando a criança com deficiência tem problemas de comportamento, em geral, é porque existe falta de compreensão dos pais ou das pessoas que vivem com ela. Quando se sente aceita e compreendida, é uma criança feliz”.

[editar] Considerações técnicas

O gene 21, que quando defeituoso acarreta a Síndrome de Down.

Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

A Síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de Síndrome de Down.
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das Síndromes de Down observadas. É também conhecida como "Síndrome de Down familiar".
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com Síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção n.º de células doentes/n.º de células sãs , tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de Síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Muito raramente, uma região do Cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.

Este artigo encontra-se parcialmente em língua estrangeira. Ajude e colabore com a tradução.

[editar] Ver também

[editar] Na ficção

Bret Lott: "Jewel"
Morris West: "The Clowns of God"
Bernice Rubens: A Solitary Grief
Emily Perl Kingsley: "Welcome to Holland"
The Kingdom e o equivalente americano, Kingdom Hospital
Elizabeth Laird: Red Sky in the Morning
Stephen King: "Dreamcatcher"
Jaco van Dormael: Le Huitième Jour (O oitavo dia)
Manoel Carlos: Páginas da Vida

[editar] Bibliografia

Down Syndrome: The Facts. (1997), Selikowitz, M.(2nd ed.). Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
Down Syndrome: A Promising Future, Together. (1999), Hassold, T. J. and Patterson, D. (Eds.). New York, NY, USA: Wiley Liss.
Count us in - Growing up with Down syndrome. (1994) Kingsley, J. and Levitz, M. (1994) San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents. (1995) Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. (1997) Pueschel, S. M. and Sustrova M. (Eds.) Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
Living with Down syndrome (2000), Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust. Também disponível online: http://www.down-syndrome.info/library/dsii/01/01/