Даунов синдром

Из пројекта Википедија

Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије хромозома 21. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут Лагдон Даун (енг. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија.

Учесталост овог синдрома у људској популацији је 1:700 живорођених. На ту учесталост утиче старост мајке, тако да се код жена старијих од 40 година та учесталост повећава на 1:45 живорођених.

Кариотип особе са Дауновим синдромом је:

47;XX(21+) или
47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку).

Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена транслокација хромозома 21 код једног од родитеља (сматра се да је ово узрок у тек око 5% случајева). Такав родитељ, поред нормалних гамета, може да образује и гамете у којима је хромозом 21 у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21) настаће зигот који носи неуравнотежену транслокацију 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку (тризомик), а фенотипски Даунов синдром.

Применом пренаталне дијагностике учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена.

[уреди] Клиничка слика Дауновог синдрома

Најизразитија обележја овог синдрома су:

умна заосталост; IQ = 40-50, мада има података да IQ може бити и од 25-80;
аномалије срца праћене у различитом степену аномалијама (ненормалностима) других органа,
смањена отпорност према инфекцијама,
повећан ризик за појаву леукемије,
превремено старење и др.

Дете са Дауновим синдромом

Из свих тих разлога особе са овим синдромом живе у просеку дупло краће у односу на здраве особе. Особе имају и препознатљиве особине као што су :

косо (монголоидно) постављене и широко размакнуте очи;
мали нос, широког корена;
смањен обим главе и пљоснат потиљак;
уста су мала па нормално велики језик вири из њих, а сам језик је често увећан и избраздан;
ушне шкољке су скоро увек лоше формиране, мале и ниско су постављене;
зуби су неправилног облика и броја и касно избијају;
шаке су широке и са кратким прстима;
на длановима може постојати бразда четири прста (мајмунска бразда) уз измењене дерматоглифе (линије на шакама) и др.

Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан мозаицизам.

[уреди] Литература

Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
Матић, Гордана: Oснови молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
Лазаревић, М: Oгледи из медицинске генетике, београд, 1986.
Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.