Kromozom 14
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
![]() |
Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
|
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
- GALC: galactosylceramidase (Krabbe disease)
- GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
- NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
- PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
- SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
- TSHR: thyroid stimulating hormone receptor
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- alpha-1 antitrypsin deficiency
- Alzheimer disease
- Alzheimer disease, type 3
- congenital hypothyroidism
- Krabbe disease
- Niemann-Pick disease
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- tetrahydrobiopterin deficiency
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
Otozomlar |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
Gonozomlar |
X Kromozomu | Y Kromozomu |