Kromozom 7
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- ASL: argininosuksinat liaz
- CCM2: serebral derin malformasyon 2
- CGRP-RCP: kalsitonin geni
- CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
- COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
- CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
- DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
- DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz
- ELN: elastin
- GARS: glisil-tRNA sentetaz
- GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
- GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
- GUSB: beta-glukuronidaz
- HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
- KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H , üye 2
- KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
- LIMK1: LIM domain kinaz 1
- p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
- PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
- SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
- SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
- SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
- TFR2: transferrin reseptörü 2
- TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- argininosuksinik asiduria
- Aspergers sendromu
- serebral derin malfarmasyon
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- sitrullinemia
- konjenital bilateral vas deferens yokluğu
- kistik fibrozis
- distal spinal müsküler atrofi, tip V
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- hemokromatozis
- hemokromatozis, tip 3
- Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
- akçaağaç ürin hastalığı
- diabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
- mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- osteogenezis imperfecta
- osteogenezis imperfecta, tip I
- osteogenezis imperfecta, tip II
- osteogenezis imperfecta, tip III
- osteogenezis imperfecta, tip IV
- p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
- Pendred sendromu
- Romano-Ward sendromu
- Shwachman-Diamond sendromu
- Williams sendromu
| Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
| Otozomlar |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
| Gonozomlar |
| X Kromozomu | Y Kromozomu |
