Cystisk fibrose

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi

Cystisk Fibrose (CF) er en kronisk, arvelig og medfødt sygdom. Sygdommens latinske navn er mukoviskoidose.

Cystisk fibrose findes overvejende i den vestlige verden og er i Vesteuropa den hyppigst arvelige sygdom. I Danmark fødes der ca. 15 CF-børn hvert år, svarende til 1 ud af ca. 4.200 levendefødte børn. Vi kender herhjemme ca. 400 CF-patienter (marts 2000).

[redigér] Genetisk baggrund

Cystisk fibrose er en arvelig autosomal recessiv sygdom som afficerer de exokrine kirtler. 150.000 danskere, eller 3% af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose. Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Statistisk set vil 1/4 af børnene da få CF, 2/4 bliver raske bærere, mens 1/4 er raske og uden anlæg for CF.

Da CF er en arvelig sygdom og derfor ikke en smitsom lidelse. Sygdommen skyldes en fejl i CFTR-genet, der koder for CFTR-proteinet. Genet findes på den lange arm af kromosom nr. 7 og er mere end 250kB langt. Det færdige CFTR-protein består af 1480 aminosyrer. Sygdommen kan fremkaldes af mange forskellige mutationer i CFTR-genet, men den hyppigst forekomne er DF508. Denne består af en deletion af tre basepar, som resulterer i en forkortelse af én aminosyre i det færdige protein, idet aminosyren fenylalanin mangler på plads 508.

[redigér] Symptomer

Symptomerne kan optræde i forskellig sværhedsgrad, og:

• hvis et barn sveder meget og dets sved smager meget salt,
• hvis et barn ikke tager på,
• hvis et barns afføring er fedtet, stinkende, hyppig, meget løs,
• hvis et barn har pibende, raslende vejrtrækning og hoster meget,
• hvis et barn har gentagne lungebetændelser,

- bør det for en sikkerheds skyld undersøges for cystisk fibrose.

Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos CF-patienter er unormalt højt. Det er en enkel og smertefri metode, som i de fleste tilfælde hurtigt kan af- eller bekræfte mistanke om CF.

Det er nu også muligt at undersøge for CF ved hjælp af en DNA-analyse, som udføres på en blodprøve.

Børnene er født med sygdommen, og selv om mange har haft tydelige symptomer helt fra fødslen, er der adskillige, som først får stillet diagnosen ved 5 års alderen eller senere. Der er derfor stort behov for at udbrede kendskabet til cystisk fibrose og symptomerne.