Enfermedad de Huntington
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| CIE-10 | G10. |
| CIE-O | |
| CIE-9 | 333.4 |
| OMIM | 143100 |
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| {{{1}}} | en MedlinePlus |
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| Sinónimos | Corea de Huntington. Baile de San Vito |
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que afecta regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad, aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. La enfermedad de Huntington es hereditaria en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El hallazgo de su origen genético se publicó por primera vez en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Boston. El artículo identifica el cromosoma 4 como responsable de la enfermedad.
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[editar] Fuente
[editar] Véase también
También denominada corea de Huntington, es una enfermedad genética, de tipo neurológico y naturaleza degenerativa. El gran problema de esta enfermedad es que, a pesar de ser genética, no empieza a manifestarse hasta mediana edad, lo cual impide el diagnóstico precoz y el consejo genético para evitar que los descendientes del afectado la padezcan (con lo cual, puede que al hijo le sea diagnosticada la enfermedad poco después que al padre, y sea testigo. De ahí su problemática no sólo médica, sino social.
[editar] Etiología
El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG (que codifica para glutamina). En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colas adicionales de glutamina", hace que las proteínas interraccionen entre sí de manera hidrofóbica, y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.
El número de repeticiones correlaciona con la gravedad de los síntomas, y es inversamente proporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfemerdades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras, produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad. En el momento en que está establecida, la herencia es autosómica dominante (es decir, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad). Una de las características de este tipo de enfermedades de expansión de tripletes es la anticipación génica, es decir, conforme van pasando las generaciones, el número de repeticiones se amplía, y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras.
[editar] Clínica
La clínica, como ya hemos mencionado, es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida), y se caracteriza por corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia. También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial (por su combinación con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"), e incluso trastornos oculares (movimientos sacádicos, alteraciones en el parpadeo).
El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes de los motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden ser un signo precoz), luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al cuadro general, y los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico (sobre todo a nivel cognitivo, del lenguaje, dificultad en la deglución, etc...). La muerte (de media 15 años después del inicio de la enfermedad) suele deberse a una neumonía por aspiración u otra complicación médica.
El síndrome de Westphal es una variante de esta enfermedad, y se caracteriza por aparición más temprana, a los 20 años. Incluso se han descrito casos de inicio infantil.
[editar] Diagnóstico
Sospecha por la clínica, y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, PET o pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas, o reflejar la atrofia cerebral. Hoy en día, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt Jakob.
[editar] Anatomía patológica
Atrofia cerebral (sobre todo en corteza frontal y parietal, pero también en tálamo, caudado y putamen), caracterizada por muerte neuronal y gliosis.
[editar] Tratamiento
No existe tratamiento que cure la enfermedad, o impida la progresión. Tan sólo es sintomático, para disminuir su afectación. Los bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol), son útiles para disminuir los trastornos motores. También se han usado otros medicamentos (amantidina, reserpina).
Además, ha de existir un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analizará cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
[editar] Curiosidades e Historia
En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares, a pesar de que su padre muriera de "se puso tonto de la cabeza"). En el medievo, se le conocía como «el baile de San Vito» sobre todo debido a sus movimientos espasmódicos que dificultan la marcha y que asemejan una suerte de baile.
Fue descrita por George Huntington en 1872. Existen comunidades enteras en el continente americano en la cual la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los primeros colonizadores).
[editar] Enlaces externos
- www.nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ency/article/000770.htm
- www.scn.es/cursos/tmovimiento/CAPITULO_X.htm
- Huntington's Disease Society of America en la dirección: http://hdsa.org/.
- www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/ Salud/Enfermedades/C/Corea+de+Huntington/
- Sistema de Información sobre enfermedades raras en español, iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1309
