Huntingtons sjukdom
Wikipedia
Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea, danssjuka) är en ärftlig, degenerativ hjärnsjukdom. Sjukdomen drabbar corpus striatum, som är ett nervknut i Basala ganglierna och modulerar impulsöverföringen vid rörelse.
Denna autosomalt dominant ärftliga sjukdom drabbar sju personer per 100 000. Den har fullständig genomslagskraft, vilket innebär att alla anlagsbärare insjuknar och ingen generation sparas. Sjukdomen anses även vara anticipatorisk, dvs. att yngre generationer drabbas av allvarligare symptom och insjuknar tidigare.
Symtomen uppkommer runt 30–40-årsåldern och symptomen utgörs av ofrivilliga, ständigt pågående, hastiga, oregelbundna rörelser och demens. Sjukdomen leder till döden efter ca. 15 år. Dock är genen för sjukdomen är känd, vilket gör att man vid fosterdiagnostik kan fastställa förekomst av anlaget och vid genetisk rådgivning ev. föreslå abort. Sjukdomen kan inte botas, och ingen effektiv behandling finns.
Huntingtons sjukdom är uppkallad efter George Huntington, 1851–1916, amerikansk privatpraktiserande läkare i tredje generationen. Tillgång till av fadern och farfadern förda sjukjournaler gjorde att han kunde redovisa sjukdomens symtom och ärftlighet. Den är indelad i tre olika faser, 1:a fasen börjar det psykiska hos personen förändras. 2:a fasen börjar rörelserna yttra sig och 3:e fasen kan man knappt gå och behöver hjälp samt rullstol och matas med sond.
Se även Hyperkinesi, Tics, Tourettes syndrom och Parkinsons sjukdom.
