Cromosoma

Na Galipedia, a wikipedia en galego.

Figura 1:: Cromosoma. (1) Cromatídeo. Cada un dos dous brazos idénticos dun cromosoma despois da fase S. (2) Centrómero. O punto de ligación de dous cromatídeos, onde se ligan os microtúbulos. (3) Brazo curto. (4) Brazo longo.

Un cromosoma é un estado temporal do ADN durante a mitose que facilita a súa repartición na dita división celular. Os cromosomas son visíbeis ao microscopio óptico, e o millor momento para observalos é na metafase, cando están situados na placa ecuatorial. A organización deste ADN é sempre a mesma coa axuda das proteínas histonas, e son empregados para localizar xenes ou outras secuencias e tamén para explicar dun xeito máis docente o funcionamento da reprodución celular eucarionte, anque non existan durante o estado de reposo, a interfase. Nese período, o cromosoma desorganízase e tópase en forma de cromatina, suspendida no nucleoplasma e definida en territorios cromosómicos.

Os mais populares son os chamados comosomas sexuais, X Y, pola forma que teñen, pois as mulleres só teñen pares de cromosomas de tipo XX e os homes un par de tipo XY. Os humanos temos 23 pares de cromosomas. O número de cromosomas depende da especie.

Nos cromosomas dos eucariontes, o ADN atópase nunha forma semiordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designación de cromatina. Os procariontes non posúen histonas nin núcleo; tampouco alcanza nunca unha superestructuración tan complexa coma a do cromosoma eucarionte, polo que non é moi exacto falar de cromosoma bacterián.

O primeiro investigador a observar cromosomas foi Karl Wilhelm von Nägeli en 1842 e o seu comportamento foi descrito en detalle por Walther Flemming en 1882. En 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromosomas son os portadores dos xenes.

Índice

1 Cromosomos dos eucariontes
2 Cromosomas dos procariontes
3 Cromatina
4 Números de cromosomas en diferentes especies
5 Cariotipo
6 Aberracións cromosómicas
7 Ligazóns externas

[editar] Cromosomos dos eucariontes

Os eucariontes posúen múltiplos cromosomas lineares dentro do núcleo celular. Cada cromosoma ten un centrómero e dous brazos saíndo do centrómero, os cromatídeos. As extremidades dos cromosomas posúen estruturas especiais chamadas telómeros. A replicación do ADN pode iniciarse en varios puntos do cromosoma.

[editar] Cromosomas dos procariontes

O termo de cromosoma bacterián é inexacto de todo, xa que o DNA bacterián non está altamente estructurado de xeito que permita un fácil e rápido acceso. Tampouco está unido a proteínas que o organicen, por isto non se lle pode chamar cromosoma, xa que non é cromatina condensada.

Non obstante, que o nucleoide das bacterias sexa tinguíbel á semellanza da cromatina en eucariontes, fálase de cromosoma bacterián nunha nomenclatura antiga e xa en desuso, querendo dicir xenóforo. Por outra parte, o nucleoide representa a suma de xenóforo, elementos transpoñíbeis e plasmidios Os Xenoma das bacterias poden ser circulares ou lineares, a maioría das veces é ADN CCF (cccDNA:circular covalently closed DNA), e pode haber varios aneis de ADN con diferente información xénica. Na literatura, hai autores que entenden o xenoma bacterián como o seu ADN próprio, e outros coma a suma deste máis os plásmidos que poida ter a bacteria.

[editar] Cromatina

A Cromatina é a febra bicatenaria do ADN máis as proteínas histonas. 8 proteínas histona ( H2A, H2B, H3 e H4; duas de cada) e o ADN ao redor delas forman o nucleosoma, que a súa vez tópase unido a outros nucleosomas mediante a Histona H1. Cando o ADN tópase unido a histonas, non é posíbel ningún fenómeno metabólico no que el esté relacionado, sexa replicación, transcrición ou traducción

Coñecense dous tipos de cromatina:

Eucromatina, que consiste en ADN activo, ou sexa, que se pode expresar como proteinas, e
Heterocromatina, que consiste en ADN inactivo e que parece ter funcións estruturais durante o ciclo celular. Poden aínda distinguirse dous tipos de heterochromatin:
- Heterocromatina constitutiva, que nunca se expresa como proteínas e que se atopa localizada á volta do centrómero (contén xeralmente secuencias repetitivas); e
- Heterocromatina facultativa, que, por veces, se expresa.

Figura 2:: Diferentes níbeis de condensación do ADN. (1) Cadea simple de ADN . (2) Filamento de cromatina (ADN con histonas). (3) Cromatina condensada en interfase con centrómeros. (4) Cromatina condensada en profase. (Existen agora dúas copias da molécula de ADN) (5) Cromosoma en metafase

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tórnanse cada vez máis condensados. Deixan de funcionar como material xenético acesíbel e forman unha estrutura moi condensada. Finalmente, os dous cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tórnanse visíbeis como un cromosoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos asócianse ao centrómero e a dous extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separan os cromatídeos e puxannos en direccións opostas, de maneira que cada célula filla herde un conxunto de cromatídeos. Despois da división das células, os cromatídeos descondénsanse e poden funcionar de novo como cromatina. A pesar da súa aparencia, os cromosomas teñen unha estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os xenes con funcións similares están moitas veces xuntos no núcleo, mesmo que estexan bastante distanciados no cromosoma. O curto brazo dun cromosoma pode ser esticado por un cromosoma satélite que contén información para codificar RNA ribosómico.

[editar] Números de cromosomas en diferentes especies

Especie	# de cromosomas	Especie	# de cromosomas
Drosófila	8	Humano	46
Centeo	14	Mono	48
Cobaia	16	Carneiro	54
Rola	16	Cabalo	64
caracol	24	Galo	78
Miñoca	32	Carpa	104
Porco	40	Bolboreta	~380
Trigo	42	Felgo	~1250

[editar] Cariotipo

Para determinar o número (diploide) de cromosomas dun organismo, as células poden fixarse en metafase in vitro con colquicina. Estas células son entón coradas (o nome cromosoma foi dado pola súa capacidade de seren corados), fotografiadas e dispostas nun cariótipo (un conxunto ordenado de cromosomas, Fig. 3). Tal como moitas especies con reprodución sexuada, os seres humanos teñen cromosomas sexuais especiais (diferentes dos autosomas para as funcións corporais). Estes son XX nas femias e XY nos machos. Nas femias, un dos dous cromosomas X está inactivo e pode verse no microscopio como os corpos de Barr.

[editar] Aberracións cromosómicas

O funcionamento defeituoso ben da segregación cromosómica, ben pola mutación pode provocar doenzas graves. Estas poden ser divididas en dous grupos:

Anomalía cromosómica ou displasía cromosómica parcial (malformación), que resultan normalmente dunha mestura (crossover) anormal. Algúns exemplos son:
- Síndrome Cri-du-Chat, que a causa a eliminación parcial do brazo curto do cromosoma 5. As vítimas emiten sons agudos que se asemellan ao miado dun gato. Teñen os ollos afastados, cabeza e maxilar pequenos e atraso mental.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que a causa o borrado parcial do brazo curto do cromosoma 4. É caracterizada por crecemento tardío acentuado e deficiencia mental.
Falta ou exceso de cromosomas, chamada aneuploidía, que resulta dunha segregación cromosómica incompleta e está moitas veces relacionada co cancro. Algúns exemplos son:
- Síndrome de Down (un cromosoma 21 de máis). Tamén é coñecida como mongolismo ou trisomía 21. Os síntomas son control muscular disminuído, cranio asimétrico, ollos oblicuos e atraso mental.
- Síndrome de Klinefelters (XXY). Os homes con síndrome de Klinefelter son normalmente estériles. Teñen tendencia a ter brazos e pernas máis longos e a ser máis altos do común. Outros síntomas comúns son fatiga, apatía, falta de sentimento e unha tendencia maior a desenvolver disturbios psicolóxicos.
- Síndrome de Turner (X en vez de XX ou XY). Na síndrome de Turner, as características sexuais femininas existen mais subdesenvolvidas. As persoas que sofren de síndrome de Turner teñen moitas veces estatura pequena, testa estreita, características oculares e desenvolvemento óseo anormais, nomeadamente no peito (pectus excavatum).