קסרודרמה פיגמנטוסום
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קסרודרמה פיגמנטוסום (Xeroderma pigmentosum, בקיצור: XP) היא מחלה תורשתית שבה קיים פגם באנזימים שתפקידם לתקן נזקי DNA בתא.
נזקים ושגיאות ב-DNA נגרמים באופן ספונטני בכל העת. ברובם המוחלט של המקרים אין השפעה פתולוגית, שכן בתא קיימים מנגנוני תיקון יסודיים ויעילים. אחד הגורמים העיקריים לנזקי DNA הוא קרינה על-סגולה שמקורה באור השמש.
בחולי קסרודרמה פיגמנטוסום קיימת מוטציה בגן המקודד לאחד מהאנזימים המשתתפים בתהליך תיקון ה-DNA. חשיפה קלה לקרינה על-סגולה גורמת לנזקים גנטיים חמורים המובילים להתפתחות מהירה של גידולים סרטניים על פני העור. הסיכוי ללקות בסרטן העור אצל חולי המחלה גבוה פי 1,000 מאשר הסיכוי של אנשים בריאים. קיימות שמונה מוטציות שונות העלולות לגרום ל-XP, כשכל אחת מהן גורמת לתסמיני-משנה שונים.
המחלה, כרוב המחלות התורשתיות, הינה חשוכת מרפא, והחולים בה נאלצים להימנע לחלוטין מחשיפה לאור השמש.
למחלה תפוצה שונה באזורים שונים בעולם: ביפן חולה בה אדם אחד מכל 40,000 איש; בארצות הברית - 1 מכל רבע מיליון. המחלה מתגלה בדרך כלל בילדות, ותוחלת החיים קצרה.
[עריכה] קסרודרמה פיגמנטוסום בספרות
בספריו של דין קונץ "אל פחד" ו"תפוס את הלילה" הגיבור לוקה בפגם הגנטי הזה, וכתוצאה מכך, מרבית הסיפור מתרחש בלילה ומעניק לספרים נקודת מבט שונה מעט.
