תסמונת פרדר וילי
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת פרדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS) היא הפרעה גנטית מורכבת שפוגעת באחד מ-14 אלף ילודים. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שוייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים. התסמונת הינה תולדה של פגם גנטי נדיר למדי המתגלה רק בבדיקות מעבדה. את הפגם הגנטי מציין מחסור בחומר גנטי בכרומוזום מספר 15 הנגרם על ידי מחיקה של אזור מסוים, או על ידי הכפלת הכרומוזום האימהי (כרומוזום הומולוג). במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום. התסמונת מופיעה אצל כל עמי העולם. סממני התסמונת הם תיאבון בלתי ניתן לסיפוק, בעיה בחילוף החומרים, וקשיים בתנועה. כל אלה גורמים לתופעת השמנה ההופכת למסוכנת עד כדי מוות, אם אינה מטופלת בזמן.
[עריכה] תיאור התסמונת
הסימפטומים כוללים קומה נמוכה, פיגור שכלי או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, מתח שרירים נמוך, תאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
