Zespół Pradera-Williego

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Zespół Pradera-Williego (ang. Prader-Willi Syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

	Zespół Pradera-Williego
(Prader-Willi syndrome)
ICD-10:	Q87.1
Q87.1.0 {{{X.0}}}
Q87.1.1 {{{X.1}}}
Q87.1.2 {{{X.2}}}
Q87.1.3 {{{X.3}}}
Q87.1.4 {{{X.4}}}
Q87.1.5 {{{X.5}}}
Q87.1.6 {{{X.6}}}
Q87.1.7 {{{X.7}}}
Q87.1.8 {{{X.8}}}
Q87.1.9 {{{X.9}}}

[edytuj] Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

[edytuj] Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

[edytuj] Cechy fenotypowe

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:

W okresie niemowlęcym:

hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej
brak odruchu ssania, trudności w karmieniu
opóźniony rozwój psychoruchowy
wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

hiperfagia
nadwaga, otyłość
zmniejszona szerokość czoła
skośnie ustawione szpary powiekowe
zez
małe i trójkątne usta ("rybie")
wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

opóźnienie rozwoju mowy
zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne
hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

niski wzrost
małe dłonie
delikatnie zwężające się ku końcowi palce
małe stopy
cukrzyca
nadciśnienie tętnicze
skrzywienie kręgosłupa
hipogonadyzm u obu płci

[edytuj] Rozpoznanie

[edytuj] Kryteria duże (1 punkt każde)

Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
Problemy z karmieniem.
Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
Hipogonadyzm.
Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

[edytuj] Kryteria małe (0,5 punkta każde)

Obniżone ruchy płodu.
Zaburzenia zachowania u dziecka.
Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
Niższy wzrost.
Hipopigmentacja skóry i włosów.
Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
Zez zbieżny, krótkowzroczność.
Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
Zaburzenia artykulacji.
Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

[edytuj] Kryteria dodatkowe

Wysoki próg bólu.
Osłabiony odruch wymiotny.
Skolioza i (lub) kifoza.
Wczesne adrenarche.
Osteoporoza.
Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy.

[edytuj] Bibliografia

Gerard Drewa, Tomasz Ferenc Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy Urban&Partner, Wrocław 2003 ISBN 83-87944-83-1
D.J. Wattendorf et al.: Prader-Willi Syndrome. Am.Fam.Physician 72, 827-830 (2005)