Prader-Willin oireyhtymä
Wikipedia
Prader-Willin oireyhtymä on kromosomissa 15 olevan geneettisen muutoksen aiheuttama oireyhtymä.[1]
Syndrooman keskeisimpiä piirteitä ovat hidastunut kehitys, ylipaino, oppimisvaikeudet, lihasten heikkous, poikkeuksellinen lyhytkasvuisuus, tietyt kasvonpiirteet sekä vajaasti kehittyneet sukupuolielimet.[2] Osan oireyhtymään kuuluvista häiriöistä aiheuttaa väliaivojen hypotalamus. Syndrooma kuvattiin ensimmäistä kertaa 1956.
Prader-Willin oireyhtymän komplikaatiot saattavat olla vaarallisia. Ylipaino altistaa potilaan mm. verisuonisairauksille, sydänvialle ja diabetekselle. Jotkin syndrooman oireet ovat lievitettävissä hormoneilla, mutta valvottu erityisruokavalio on yhä tärkeä hoitomuoto. Lihasten heikkouden takia myös liikunnallinen ohjaus on monesti tarpeen.[3]
Prader-Willin syndrooman takana on hyvin harvoin periytyvä mutaatio, joten perheeseen ei todennäköisesti synny useampia PWS-lapsia. Potilaiden erityispiirteitä ovat monesti mantelin muotoiset silmät ja taipumus skolioosiin. Oireyhtymästä kärsivillä esiintyy myös psykooseja normaaliväestöä runsaammin.
Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin kolme lasta, joilla on Prader-Willin oireyhtymä.[4]
[muokkaa] Lähteet
- ↑ http://verneri.net/yleis/tietopankki/kehitysvammaisuus/diagnoosit/prader-willi.html
- ↑ http://www.harvinaiset.fi/index2.html
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/pws.htm
- ↑ http://www2.uvps.fi/projektit/prader-willi-osaamiskeskusprojekti-200620132010/prader-willi-tietoa
