Anemia mediterranea
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| Malattia rara | ||||
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L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia dal suo sintomo più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi per la beta-talassemia.
Indice |
[modifica] Epidemiologia e cenni storici
La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da microcitemia impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo della malaria.
In seguito i flussi migratori hanno portato la microcitemia a diffondersi anche in altre zone.
In Italia le zone di maggior diffusione sono il Delta del Po, la Sardegna e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 14% della popolazione, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte.
[modifica] Clinica
[modifica] Segni e sintomi
La microcitemia di per sé non dà disturbi di rilievo e generalmente l'unico sintomo è la microcitosi (da cui deriva il nome della malattia) accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi; può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:
È comune una leggera ipertrofia del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organi dedicati rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi; infatti la vita media dei globuli rossi nei microcitemici è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza.
In casi rari la microcitemia si accompagna anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi citati nella versione in lingua inglese [1] dimostrano che la microcitemia risulta essere un fattore di rischio per asma e psicosi maniaco-depressiva.
[modifica] Trattamento
Trattandosi di una malattia quasi completamente asintomatica, la microcitemia non necessita di trattamenti se non qualche cura a base di ferro in periodi di debolezza, per esempio durante l'inverno o un'influenza.
[modifica] Prevenzione
Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona microcitemica non abbia discendenti con un'altra persona microcitemica per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria.
Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da microcitemia e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo microcitemico il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza.
[modifica] Note
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