進行性骨化性線維異形成症

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進行性骨化性線維異形成症（しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう: FOP）とは結合組織に発生する稀な疾患である。

2007年 3月12日に開かれた厚生労働省の第四回特定疾患対策懇談会において、「子供のころから発症し死に至る可能性がある」として、新たな認定としては約4年振りに、進行性骨化性線維異形成症を国指定の難病として認定することを決めた。

身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病である。骨組織に変化した硬化した筋肉、腱、靭帯に発生する。多くの症例においてそれらは関節を定位置に永久的に固定されてしまう。その増殖組織は外科手術で治療することは不可である。そのような手術をしても次から次に手術しなければならない骨組織が増殖してしまうからである。

[編集] 病状診断

数年に渡って、骨組織が増殖し関節の動きを不可にしてしまう。その結果患者は筋肉を伸ばしたり歩いたり、食事をしたり、最終的には呼吸さえ出来なくなってしまう。この疾患は一般に骨化することで内部組織を押しつぶし、死に至ることになる。患者は30歳までに身体を動かすことが出来なくなり40歳以上命を長らえさせることは稀である。現在の段階では治療不可の病気と考えられている。

症状

進行性骨化性線維異形成症を煩った子供は短く大きな爪先が特徴である。
進行性骨化性線維異形成症骨組織を構成するに至る最初の症状は10歳前に起こる。
腫瘍状の塊が一夜の内に発生することが多い。
この病気は奇病であるため症状はガンと診断されることもある。この症状によって医師は生検を行う場合があるが、このことが結果として腫瘍の増殖を進行させる原因となることがある。

[編集] 症例

1800年代以降、文字通り「石化」と医学文献には表現されていたが、現在においてはこれらの症状の原因をFOPと見なすことが可能である。

現代においてもっとも著名なFOPの患者は、1933年 12月フィラデルフィア生まれのハリー・ライモンド・イーストラック・ジュニアである。彼の症状は10歳で進行し、40歳の誕生日を迎える1週間前、1973年肺炎で死に至った。彼の身体は完全に骨化しており、わずかに唇を動かすことのみ可能であった。

彼は死の直前、自分の身体を医学の発展のために提供して、このほとんど知られておらずかつ非常に残酷な病気を治療するために役立つことを望んだ。これによって彼は世に知られることになった。

彼の望みどおり、彼の骨格はフィラデルフィア医科大学内のムッター博物館に保存され、FOPの研究に貴重な資料を提供している（ムッター博物館による解説）。

[編集] 治療法

FOPを煩った患者は体を動かす場合に特に気をつけなければならないことがある。それには高い場所から飛び降りたり、打撲をしないように細心の注意をし、骨組織を増殖させる原因となりうる筋肉注射は避けることなどが含まれる。同様に運動の際に日常的に曲げる角度を超えて関節を曲げてはならない。

しかしながら、一旦、症状が現れてからは骨の増殖を抑える完全な予防治療は存在しない。

[編集] 原因

常染色体第二染色体の優性対立遺伝子が原因である。

この対立遺伝子には表現度の差異は存在するが完全浸透を示す。配偶子の非人為性の突然変異が原因の場合が多く、FOPの患者の殆どが子供である。今日まで2,000の症例が報告されており、ある研究によれば凡そ164万人に一人の割合でこの病気が発生するとしている。

同じようなより症状の軽い疾患は線維性骨異形成であり、これは受精卵の突然変異によって起こる。ペンシルベニア大学の研究者は2006年に遺伝子ACVR1の突然異常がこの疾患の原因であることを発表した。ACVR1はアクティビン受容体1（BMPI型リセプター）である1型リセプターをエンコードしている。 06年12月に埼玉医科大学ゲノム医学研究センターで、FOPの原因が遺伝子の異常によるたんぱく質の変異であることを片桐岳信助教授（病態生理）のグループが突き止めた。