Cromosoma X
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El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales del hombre y otros mamíferos. Cuando en el núcleo de la célula hay dos cromosomas X, el sexo del individuo será hembra. En caso de que haya un cromosoma Y, aportado por el macho y un cromosoma X, aportado por la hembra, el individuo será un macho.
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[editar] Funciones del Cromosoma X en humanos
Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El cromosoma X mide más de 153 millones de pares de bases lo que representa un total del 5% de las ADN en células de mujer y un 2,5% en las del hombre. Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales por cada célula. Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. la identificación de los genes que se encuentran en cada uno de los cromosomas es una área muy activa en la investigación científica. Eso se debe a que dependiendo de las distintas formas de aproximación al estudio del número de genes varía su número. De todas formas, se cree que el cromosoma X contiene 1336 genes de los cuales 20 quedan por identificar. Las enfermedades que la mutación de algunos de estos genes provoca se suelen denominar como enfermedades ligadas al cromosoma X. Como se ha indicado anteriormente el cromosoma X lleva ligado cientos de genes, pero sólo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinación sexual de un embrión. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las celulas somáticas. A este fenómeno se le da el nombre de inactivación del cromosoma X y crea los corpúsculos de Barr. La inactivación del uno de los cromosmas en hembras, asegura que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones, realizandose la compensación de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr puede ser biologicamente más activo de lo que previamente se creía.
[editar] Estructura del cromosoma X
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteinas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.
[editar] Enfermedades
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de más de un cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por la acumulación de un cromosoma X destacan el síndrome de Klinefelter, la trisomía del X y el síndrome de Turner.
Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.
.No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia.
Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
- Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
- Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
- Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
- Distrofia muscular de Becker
- Distrófia muscular de Duchenne
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Menkes
- Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
- Miopatía centronuclear incluyendose la miopatía miotubular
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Bloch Sulzberger
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Síndrome de Rett
- Síndrome del X frágil
[editar] bibliografía
- National library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html)
- Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature 2005;434:400-4. DOI.
