Chromosome 20 humain
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
 |
Cet article est en réécriture ou restructuration importante. Une version de qualité supérieure est en préparation et sera disponible prochainement. Considérez-l'article actuel avec prudence. Discutez-en et participez ! |
Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 20
- Nombre de paires de base : 62.435.964
- Nombre de gènes : 631
- Nombre de gènes connus : 592
- Nombre de pseudo gènes : 180
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 269.648
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 20
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 20
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 20
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 20 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Maladie de Hirschsprung | Q14 | ||||
| Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 600513 | Q13.3 | CHRNA4 | |
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 | q13.11 | ADA | |
| Q13 | |||||
| Q12 | |||||
| ICF syndrome | Récessive | 222448 | q11.2 | DNMT3B | |
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| Syndrome d'Alagille | P12 | ||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | P12 | ||||
| Syndrome de McKusick Kaufman | |||||
| Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | P12.3 | ||||
| P13 | |||||
[modifier] Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
[modifier] Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
