ธาลัสซีเมีย
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 ส่วนพบผู้ที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ยีนธาลัสซีเมียที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอ็นเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่นๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุมเกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย์
สารบัญ |
[แก้] ชนิดและอาการ
[แก้] ผู้มียีนแฝงอยู่หรือเป็นพาหนะ
คือผู้ที่มียีนหรือสารพันธุกรรมผิดปกติ ที่ทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ บุคคลเหล่านี้จะมีสุขภาพปกติเหมือนคนทั่วไป ไม่ถือว่าเป็นโรคจะมีชีวิตยืนยาวเหมือนบุคคลอื่นๆ แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกได้ ในประเทศไทยมีประชากรที่เป็นพาหะหรือมียีนธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ แฝงอยู่ประมาณร้อยละ 40 หรือประมาณ 25 ล้านคน
[แก้] ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการแตกต่างกัน แบ่งได้หลายชนิด ตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้
ผู้เป็นโรคนี้จะแสดงอาการแตกต่างกัน มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งทั้ง 2 แบบมีมากมายหลายชนิด
ถ้าคู่สมรสทราบประวัติครอบครัวของตนเองว่ามีโรคซีด โลหิตจาง หรือเลือดจางธาลัสซีเมีย ในครอบครัวหรือญาติพี่น้อง ญาติโยม ลูก หลาน ก็ควรจะตรวจดูก่อนแต่งงาน ถ้ามีครรภ์ควรปรึกษาสูติแพทย์ล่วงหน้า เพื่อเตรียมการตรวจพิเศษ หากบุตรในครรภ์เป็นภาวะนี้ต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป
[แก้] จะรู้ได้อย่างไรว่าตนเองเป็นพาหะหรือโรค
- เราสามารถรู้ได้ จากการสอบถามประวัติของพ่อ และแม่ และญาติพี่น้องของพ่อแม่ว่า มีใครที่มีลักษณะอาการของ ผู้เป็นโรคนี้บ้างหรือเปล่า
- ตรวจสอบตัวเอง โดยใช้แบบคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อทราบว่า เรามีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ หรือเป็นโรคหรือไม่
- โดยการตรวจเลือดของเรา เพื่อดูว่า มียีนแฝง หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นโรคหรือไม่
[แก้] ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะ
- ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง
- ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง
- ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง
- จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของฮีโมโกลบิน
[แก้] โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
[แก้] ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (พาหะทั้งคู่)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกไม่มียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
[แก้] ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (พาหะคนเดียว)
โอกาสที่ลูกจะเป็นยีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
[แก้] ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ (เป็นโรคคนเดียว)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับร้อยละ 100
[แก้] ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง (เป็นโรคหนึ่งคน พาหะหนึ่งคน)
ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
[แก้] การรักษา
- ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด
- ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด
- ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย
- ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก
- ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก
[แก้] บทบาทแพทย์
แพทย์จะดูแลใกล้ชิด ถ้าซีดจะมีการให้เลือด 2 แบบ
[แก้] ให้แบบประคับประคอง (Low Transfusion)
เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต
[แก้] การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion)
ระดับฮีโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง
นอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย
[แก้] ปลูกถ่ายไขกระดูก
สมัยนี้มีเทคโนโลยีใหม่ ให้ความหวังกับโรคนี้มากขึ้น โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการสำเร็จช่วยเหลือไปหลายครอบครัวแล้ว จึงนับว่าการแพทย์ไทยมีความเจริญก้าวหน้าทัดเทียมต่างประเทศ
[แก้] การเปลี่ยนยีน
นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ว่า ในอนาคตอันใกล้เราจะใช้วิธีนี้รักษาโรคพันธุกรรมได้หลายโรครวมทั้งธาลัสซีเมียด้วย นับเป็นความหวังใหม่ของโรคนี้
[แก้] ตัวอย่างการรักษาผู้ป่วยแนวใหม่
รายงานเมื่อเดือนพฤษภาคม 2543 โรงพยาบาลศิริราช ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาโรคนี้ในเด็กรวม 38 ราย หายจากโรค 31 ราย กลับเป็น 4 ราย และเสียชีวิตจากโรคติดเชื้อ 3 ราย ส่วนการรักษาโดยใช้เลือดสายสะดือจากน้องมาช่วยพี่ ทำไป 11 ราย ได้ผลดีจนผู้ป่วยหายจากโรค 6 ราย กลับมาเป็น 3 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย ซึ่งค่าใช้จ่ายการปลูกถ่ายไขกระดูก และการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือใกล้เคียงกันคือ 200,000-400,000 บาทต่อราย
[แก้] คำแนะนำ
[แก้] คำแนะนำสำหรับผู้ป่วย
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงเป็นโรคที่ยังรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ไม่ควรตื่นตกใจหรือวิตกกังวล เพราะบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง มีชีวิตยืนยาวได้อย่างคนปกติ
- ปฏิบัติตัวให้มีสุขลักษณะที่ดี ทำตามคำแนะนำของแพทย์และพยาบาล ดูแลความสะอาดของร่างกาย ดูแลสุขภาพฟัน พักผ่อนเพียงพอ
- ออกกำลังกายพอควร อย่าหักโหม เนื่องจากอาจมีกระดูกหักง่ายเพราะบางอยู่แล้ว
- รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นไปทางผักสด ไข่ นม หรือนมถั่วเหลืองมากๆ และอาหารที่มีโฟเลต (Folate) ช่วยสร้างเม็ดเลือด
- อย่ากินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ หรือตับ เพราะจะทำให้ธาตุเหล็กสะสมมากไป
- ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก
- ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เพราะว่าฟันผุง่าย
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงที่มีธาตุเหล็กมากิน จะทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะตัวเองมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้น เวลาสบายตัวก็มีเหล็กคั่งค้าง
- ควรงดสูบบุหรี่และไม่ดื่มสุรา
- หากมีอาการปวดท้องที่ชายโครงขวารุนแรง มีไข้ และตาเหลืองตัวเหลืองขึ้นแสดงว่าจะมีถุงน้ำดีอักเสบควรไปพบแพทย์ อาจเป็นโรคติดเชื้อรุนแรงได้ง่าย เมื่อมีไข้สูงควรเช็ดตัว กินยาลดไข้ ผู้ที่ตัดม้ามแล้วเมื่อมีไข้สูง ควรไปพบแพทย์โดยด่วน
[แก้] คำแนะนำสำหรับผู้เป็นพาหะหรือยีนแฝง
- ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนก่อโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ จึงควรวางแผนก่อนมีลูก เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะทั้งสองคน
- เมื่อตรวจเลือดพบว่า ตัวเราเป็นพาหะของโรค ก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจเสียก่อนว่า เราเป็นพาหะของโรค แต่ มิได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ได้เป็นโรคติดต่อเหมือนโรคอื่นๆ
- เมื่อตั้งครรภ์ควรไปปรึกษาแพทย์ ซึ่งอาจต้องตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ผู้เป็นพาหะควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย
[แก้] คำแนะนำสำหรับประชาชนทั่วไป
ผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียจะมีร่างกายสมบูรณ์แข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป อย่ารังเกียจผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เนื่องจากเลือดจางแล้ว ผู้ป่วยจะมีความเฉลียวฉลาดสติปัญญาดีเป็นปกติเหมือนคนทั่วไป
