Marfans syndrom

Frå Wikipedia – det frie oppslagsverket

Fiolinvirtuosen Niccolò Paganini hadde truleg marfan.

Marfans syndrom, òg kalla Marfan syndrom eller marfan, er ein bindevevssjukdom. Mest påfallande er som regel (men ikkje altid) uvanleg lange lemmer. Sjukdommen påverkar òg andre kroppsstrukturar — inkludert skjelettet, lungene. augo, hjarta og blodkara — på mindre iaugefallande vis. Sjukdommen har namn etter Antoine Marfan, den franske barnelækjaren som først skildra sjukdommen i 1896.

[endre] Symptom og teikn

Dei mest alvorlege følgjene av marfans syndrom råkar det kardiovaskulære systemet. Sjukdomen kan gje dilatasjon av rota på livpulsåra (aorta), dette kan gje lekkasjar i aortaklaffen. Mitralklaffen kan òg bli utett. Livpulsåra kan òg få utposingar (aneurysmar) lengre ut. Desse kan sprekke og føre til brå død.

Marfanpasientar vil ofte vekse til meir enn vanleg kroppshøgd og har gjerne lange, tynnvorne lemmar og fingrar. Nokre gonger kan fingrane ha ein langvoren, tynn, kongroaktig utsjånad som er kjend som arachnodaktyli. I tillegg til avvikande kroppshøgd og proporsjonar kan marfanpasientar ha andre skjelettsymprtom. Skeiv ryggrad (skoliose) er vanleg, og det same gjeld abnormal innkuving (pectus excavatum) eller utkuving (pectus carinatum) av sternum. Desse symptoma kan i sin tur føre til uvanleg press på hjarta og lungene og føre til lungeemfysem. Andre symptom inkluderer uvanleg leddfleksibilitet, høg gane, plattfot, lutande aksler og dislokasjon av den optiske linsa.

Markert nærsyntheit (myopia) er vanleg blant marfanpasientar. I tillegg fører svekkinga av bindevevet ofte til løysning av retina og/eller forskyving av linsa i eitt eller begge augo.[1]

[endre] Behandling

Hjarteproblema i samband med Marfans syndrom gjev ikkje alltid tydelege symptom. Dermed er regelmessige undersøkingar hos ein kardiolog naudsynt for å overvaka hjarte- og karhelsa. Teikn på potensielle problem kan fangast opp ved ekkokardiografi, som involverer bruk av ultralyd for å studere hjarta og livpulsåra. Betablokkar har vorte bruka for å kontrollere nokre av komplikasjonane, slik som livpulsåreaneurismar. Om utposinga av livpulsåra står i fare for å revne,kan ein kompositt livpulsåreklaff og hylse bli sette inn. Sjølv om livpulsårehylsekirurgi er eit alvorleg inngrep er resultatet oftast godt og fører med seg tilfredsstillande livskvalitet. Elektiv livpulsårekirurgi blir vanlegvisvurdert når livpulsåreutposinga når 50 millimeter, men kvart fall treng spesifikk evaluering av ein kvalifisert kardiolog. Nye, klaff-sparande kirurgiske teknikkar er på veg til å bli vanlege. Livpulsårebrot, eller aortisk disseksjon, er den vanlegaste årsaka til plutseleg dødsfall blant marfanpasientar.

Skjelett- og augemanifestasjonane av Marfans syndrom kan òg vera alvorlege, om enn ikkje livstrugande. Desse symptoma blir oftast behandla på same vis som hos pasientar utan Marfans syndrom.

[endre] Genetikk

Marfans syndrom er ein autosomal dominant arveleg sjukdom som har vore sett i samband med FBN1-genet på kromosom 15. FBN1 kodar for eit protein som blir kalla fibrillin. Fibrillin er essensielt for produksjonen av elastiske fiber som finst i bindevev. Utan den strukturelle støtta som fibrillin gjev, blir mykje av bindevevet svekka, noko som kan ha alvorlege konsekvensar for støtte og stabilitet. Ein nærskyld sjukdom er funnen i mus, og det er von om at studiet av musefibrillinsyntese, -sekresjon og bindevevsdanning kan føre til auka innsikt i Marfans syndrom i menneske.

Marfans syndrom er assosiert med ufullstendig penetrans — dermed utviklar ikkje alle personar som har marfanmutasjonen Marfans syndrom.

Sjølv om genetisk testing er mogleg, så blir diagnosen oftast stilt utelukkande ved kliniske funn. Dei fleste individ med Marfans syndrom har ein nær slektning med Marfan, men kring 30 % av falla kjem av spontan genetisk mutasjon. Genetisk rådgjeving finst og er tilrådd for familiar med risiko for Marfans syndrom.

Ein antek at kring éin av 10 000 personar (0,01 % av befolkninga) har Marfans syndrom. Det finst ikkje nokon kur, men effektiv behandling gjer at mange marfanpasientar kan leva normale liv. Sjukdommen rammar alle rasar og begge kjønn i om lag same grad.

[endre] Vidkjende marfanpasientar

Vidkjende folk som ein trur hadde marfans syndrom inkluderer Julius Cæsar, Charles de Gaulle, Sergej Rachmaninov, dronning Mary av Skottland, Abraham Lincoln, fiolinisten Niccolò Paganini, og kanskje òg Charles Maurice de Talleyrand. Det blir òg hevda at Osama bin Laden har marfan. [2] [3]

Volleyballstjerna Flo Hyman, ein kjend marfanpasient, og musikkteaterkomponisten Jonathan Larson, som ein trur kan ha hatt marfan, døydde båe av livpulsårebrot. Skodespelaren Brent Collins, kjend frå fjernsynsserien Another World, var ein dverg med marfan som sist i livet plutseleg vaks med fatalt resultat.