Syndrome de Marfan
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 154700 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 15q21 | |||
| Gène | FBN1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | 25% des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 200 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 à 5 sur 10000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome MASS Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome de Marfan | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Sommaire |
[modifier] Definition
Le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif, atteignant l'ensemble des organes du corps humain avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont: l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
[modifier] Historique
Il doit son nom au pédiatre français Antoine Marfan, qui le décrivit en 1896.Le professeur français fit une prémière publication à partir d'une dolychostéomyélie chez une enfant de 5 ans en 1896.C'est ainsi que la dolychostéomyélie sera désormais appelée syndrome de Marfan.
[modifier] Epidemiologie
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare c'est à dire qu'elle ne touche que 1 personne sur 10000.Environ 10 à 12000 cas ont été évalués en France. C'est une maladie en général héréditaire autosomique dominante.Mais 15 % des cas sont dus à des mutations spontanées(non héréditaire).A l'heure actuelle 1 enfant sur 2 risque d'être atteint quelque soit son sexe, si l'un de ses 2 parents est atteint.Sex-ratio = 1 , dans les formes non familiales, un âge paternel avancé semble être un facteur de risque peu prononcé.
La principale cause demorbidité et de mortalité est en rapport avec l'atteinte des vaisseaux : Dilatation de l'aorte, dissection de l'aorte, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans insuffisance mitrale, prolapsus de la tricuspide, dilatation de l'artère pulmonaire.
Avec une prise en charge correcte, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de la population générale.
[modifier] Rappel de physio pathologie
Le syndrome de Marfan étant une affectation du tissu conjonctif qui joue un rôle préponderant dans l'organisme.Comme c'est une maladie affectant tout le corps donc voyons superficiellement son effet sur le système cardiovasculaire.
[modifier] les vaisseaux
Le syndrome de Marfan attaque la media résistante à l'état naturel s'affaiblit à la suite d'une fragmentation des fibres élastiques et/ou d'une mort de cellules musculaires lisses. La myopie est la manifestation oculaire la plus constante. L'ectopie du cristallin est une caractéristique de la maladie et atteint 60% des malades. Il existe aussi un risque accru de décollement de la rétine, glaucome, et de cataracte précoce.
L'atteinte du squelette est caractérisée par une croissance exagérée des membres et une hyperlaxitè des articulations. Les membres sont disproportionnés par rapport au tronc (dolichostenomelie). Les côtes poussent le sternum en avant (pectus carinatum) ou en arrière (pectus excavatum). La scoliose est habituelle de moyenne à sévère.
[modifier] Le Coeur
La maladie affecte les valves cardiaques notamment la mitrale et l'aortique.
[modifier] Etiologie
Le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation du gène fibrilline-1(FBN1) se manifestant parfois dès la naissance avec des signes évidents et une progression rapide de la maladie jusqu'à une manifestation unique de la maladie.Le gène dont la mutation provoque la maladie est situé sur le chromosome 15 qui code pour la FBN1 .Ainsi une anomalie du tissu conjonctif constitué du collagène, est due à une anomalie des microfibrilles participant à la cohérence du tissu conjonctif. Les conséquences résultant de cette anomalie se traduisent par une altération de la media.
[modifier] Les symptômes
Le syndrome de Marfan se manifeste avec des degrés de sévérités différentes selon les individus. Ainsi voilà une liste non exhaustive de signes:
- croissance anormale des os et maigreur
- éctopie du cristallin
- Anévrisme et dissection aortique
- Prolapsus de la valve mitrale
- Des pneumothorax spontanés
- Présence très fréquente de stries.
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic inclut l'intervention d'un certain nombre de praticiens, notamment l'orthopediste, l'ophtalmologue ,le cardiologue ainsi que le medécin généraliste. L'examen comprend entre autres : L'anamnèse, recherche de signes physiques et fonctionnels et l'analyse génétique
[modifier] Traitement
[modifier] Traitement médical
Les bêta bloquants amortissent l'impact du flux systolique sur la média affaiblie de l'aorte.
[modifier] Traitement chirurgical
Après consultation dans un service de chirurgie cardio-vasculaire, on propose au patient la pose d'une prothèse aortique lorsque le diamètre de l'aorte déatteint 5 centimètres. dans ces conditions, les résultats seront excellents. L'opération est bien supportée et améliore l'espérance de vie des patients atteints de Marfan. Il faut que le diagnostic ait été posé de façon précoce. Or c'est parfois difficile pour le généraliste, car il a suivi un enseignement universitaire restreint sur cette maladie.
[modifier] Patients célèbres
Parmi les célébrités, on suppose que Jules César, Charles de Gaulle, Sergueï Vassilievitch Rachmaninov, la Reine Marie Ire d'Écosse, Abraham Lincoln, le violoniste Niccolò Paganini, le compositeur de Rent, Jonathan Larson, et peut-être Charles Maurice de Talleyrand en étaient affectés. Un livre récent lance l'hypothèse que le Pharaon égyptien Amenhotep IV/Akhénaton en était peut-être également atteint. On soupçonne également la maladie chez Oussama Ben Laden. [1] [2].
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [3]
- (en) Harry C Dietz, Marfan Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[4]
- De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (1996) Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62:417-26
[modifier] Liens externes
- National Marfan Foundation
- NIH Marfan syndrome page
- Open Directory Project : Marfan syndrome
- Marfan support
- Forum français sur le Pectus Excavatum et Carinatum
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