A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A 16-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
[szerkesztés] A 16-os kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 88 827 254
- Gének száma : 957
- Ismert funkciójú gének száma : 839
- Pszeudogének száma : 216
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 281 401
[szerkesztés] A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia |
Öröklődés |
O.M.I.M |
Lókusz |
Gén |
A gén által kódolt fehérje |
Domináns típusú renális polikystózis |
|
|
|
|
|
Bardet-Biedl-szindróma |
|
|
|
|
|
Rubinstein-Taybi-szindróma |
|
|
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth betegség 1C típus |
|
|
p13.1-p12.3 |
LITAF |
|
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
|
191900 |
p13.3 |
TSC2 |
Tuberin |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]