Humán Y kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

Az Y kromoszóma az két ivari, azaz szexkromoszómák egyike (a másik az X kromoszóma). A szexkromoszómapár egyike a 23 pár kromoszómának.

Az Y kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1.5-2%-á teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas.

Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.

Tartalomjegyzék

1 Az Y kromoszóma evolúciója
2 Az Y kromoszóma jellegzetességei
3 Funkció
4 Az Y kromoszómához kapcsolódó betegségek
5 Jelentősége a családfakutatásban
6 Lásd még
7 A többi kromoszóma
8 Források
- 8.1 Külső hivatkozások

[szerkesztés] Az Y kromoszóma evolúciója

Az X és Y kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során létrejövő változások.

[szerkesztés] Az Y kromoszóma jellegzetességei

A legkisebb kromoszóma
Bázispárok száma : 57 701 691
Gének száma : 104
Ismert funkciójú gének száma : 76
Pszeudogének száma : 54
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 30 623

Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.

[szerkesztés] Funkció

Minden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiről beszélünk.

A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.

[szerkesztés] Az Y kromoszómához kapcsolódó betegségek

Klinefelter-szindróma
47,XYY szindróma

[szerkesztés] Jelentősége a családfakutatásban

Mivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt a szülői vonalak követésére.

[szerkesztés] Lásd még

[szerkesztés] A többi kromoszóma

Kromoszóma - Humán kromoszóma

Autoszómák

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Nemi kromoszómák

Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma

[szerkesztés] Források

Angol: Ensemble Genome Browser [1]
Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore,

MD.[2]

Angol: Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
Angol: Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.