Humán 22-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A 22-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Tartalomjegyzék 1 A 22-es kromoszóma jellegzetességei 2 A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek 3 A többi kromoszóma 4 Források 5 Lásd még

[szerkesztés] A 22-es kromoszóma jellegzetességei

• Bázispárok száma : 49 554 710
• Gének száma : 552
• Ismert funkciójú gének száma : 471
• Pszeudogének száma : 129
• SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 169 471

[szerkesztés] A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lókusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Veleszületett cardiomyopathia			q11	CTHM
DiGeorge-szindróma			q11	DGCR, DGS, VCF
Hirschsprung betegség			q12	DOM
Metakromatikus leukodisztrófia			q13.31 – qter	ARSA
Skizofrénia		q11 – q13	SCZD4
Parkinson-kór		q13.1	CYP2D,P450C2D
Surdité non syndromique	Domináns
Leucodystrophie mégalencéphalique	Recesszív

[szerkesztés] A többi kromoszóma

Kromoszóma - Humán kromoszóma

Autoszómák

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Nemi kromoszómák

Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma

[szerkesztés] Források

• Angol: Ensemble Genome Browser [1]
• Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még

• Kromoszóma
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája