Humán 6-os kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A 6-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Tartalomjegyzék 1 A 6-os kromoszóma jellegzetességei 2 A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek 3 A többi kromoszóma 4 Források 5 Lásd még

[szerkesztés] A 6-os kromoszóma jellegzetességei

• Bázispárok száma : 170 975 699
• Gének száma : 1152
• Ismert funkciójú gének száma : 1050
• Pszeudogének száma : 459
• SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 587 079

[szerkesztés] A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek

Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lókusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia 21-hidroxiláz deficiencia
Hemokromatózis
Polykystose rénale type récessif
Stargardt betegség
Char-szindróma
Joubert-szindróma
Lafora-szindróma		254780	q22.3-q24	NHLRC1-EPM2A
Metafizer kondroplázia Schmid típus		156500	q21-q22.3	COL10A1
Surdité non syndromique	Domináns
Argininémia	Recesszív	207800	q31	ARG1 OMIM 608313	Hepatikus argináz

[szerkesztés] A többi kromoszóma

Kromoszóma - Humán kromoszóma

Autoszómák

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Nemi kromoszómák

Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma

[szerkesztés] Források

• Angol: Ensemble Genome Browser [1]
• Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még

• Kromoszóma
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája