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Le syndrome triple X est une anomalie chromosomale aneuploïdique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme. Le syndrome est également appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie 47,XXX. Cette anomalie chromosomique se déclenche lors de la méiose.
La trisomie-X apparaît lors de la division des gamètes des parents. Des femmes atteintes de trisomie-X sont typiquement grandes avec des seuils de sensibilité légèrement plus élevés, et ne présentent pas de risques accrus sur le plan médical.
Causée comme toute trisome suite à une mal-ségrégation chromosomique survenant lors de la gamétogenèse ou plus précisément l'ovogenèse (donc chez la femme uniquement) car seule la femme possède deux chromosomes X dans le noyau de ses cellules. De même, comme toutes trisomies ou plus généralement toutes les aneuploïdies, leurs occurrences augmentent avec l'âge de la mère.
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