Kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

1. ábra: Kromoszóma. (1) Kromatid. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromoszóma kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar.

A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva.

A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az eukarióták kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a sejtmagban hiszton fehérjékkel alkotott szerkezetben található (l. 1. ábra), melyet kromatinnak nevezünk. A mitózis (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként fénymikroszóppal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel -p kar a petit=kicsi francia szóból-, és egy hosszúval -q kar, követve a p-t abc sorrendben-, rendelkeznek. A prokariótákban nem találunk sejtmagot vagy hiszton fehérjét. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában, a DNS-en transzkripció (RNS átírás), szabályozó folyamatok vagy replikáció (DNS megkettőződés) mehetnek végbe.

A kromoszómákat először Karl Wilhelm von Nägeli figyelte meg 1842-ben, részleteiben pedig 1882-ben vizsgálta meg Walther Flemming. 1910-ben Thomas Hunt Morgan bebizonyította, hogy a kromoszómák géneket hordoznak.

[szerkesztés] Kromoszómák növényekben, élesztőben, állatokban

Ezen élőlények sejtmagjában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik centromerrel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a telomerek. A DNS replikáció a kromoszómán számos ponton kezdődhet.

[szerkesztés] Baktérium kromoszómák

Nagyrészt cirkuláris molekulák. A baktériumok gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a plazmidokban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A replikáció replikációs origóból (a DNS megkettőződés startpontjából) indul.

[szerkesztés] Kromatin

Két fajta kromatin létezik:

• Eukromatin, mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének RNS-be való átírása.
• Heterokromatin, inaktív szakaszokkal, melyek ugyancsak két típusba sorolhatók:
  • Konstitutív heterokromatin, mely sohasem aktív, nagyrészt a centromer körül.
  • Fakultatív heterokromatin, mely adott körülmények között kifejeződhet.

2. ábra: DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (DNS hisztonokkal). (3) Kromatin interfázis alatt centromér. (4) Kondenz kromatin profázis alatt. (5) Kromoszóma metafázis alatt.

A mitózis korai fázisaiban, a kromatin egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint genetikai anyag és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik kromoszóma formájában. Mikrotubulusok kötődnek a centromerekhez, és a mitózis későbbi szakaszaiban (anafázis) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe. A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik (l. 2. ábra). Például hasonló funkciójú gének egymáshoz közel helyezkednek el a sejtmagban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszómális RNS-eket kódolja.

[szerkesztés] Kromoszómák különböző fajokban

Az aszexuálisan szaporodó fajok testük minden sejtjében egy teljes kromoszómakészlettel rendelkeznek.

Szexuálisan szaporodó fajok pedig diploid (két kromoszómakészlet) vagy poliploid (több készlet) testi, és haploid (egy készlet) ivari sejtekkel bírnak.

A diploid csíravonal meiózisa során keletkeznek a gaméták. A meiózis során az anyai és apai homológ kromoszómák között kicserélődés, crossing over megy végbe, új kromoszómát eredményezve. A megtermékenyítés kapcsán a hím és nőstény eredetű gaméták összeolvadásából jön létre a diploid élőlény.

[szerkesztés] Kariotípus

Figure 3: Egy nő kariogramja.

Ahhoz, hogy megállapíthassuk egy sejt kromoszómaszámát, metafázisban kell vizsgálnunk a sejtet in vitro kolhicinnel megállítva a sejtciklusát. A sejtek kromoszómáit festik, fényképezik és kariogramba rendezik. Mint a szexuálisan szaporodó fajok, az ember is rendelkezik ivari kromoszómákkal, a nők XX-szel, a férfiak XY-nal. Nőkben az egyik X inaktív és látható Barr-testként fénymikroszkóp alatt is.

[szerkesztés] Ember

* Human Genome Project célkitűzése az, hogy meghatározza az emberi genom azon részét, amely az eukromatint alkotja. [1]

[szerkesztés] Kromoszomális rendellenességek

Down szindrómában a 21-es kromoszóma érintett

Néhány kromoszóma abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a transzlokáció vagy az inverzió, azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke. Változások a ploidiában akár végzetesek is lehetnek. Genetikai tanácsadás áll a szülők rendelkezésére az ilyen rendellenességek felfedezésére. Kromoszómatöbblet vagy -hiány genetikai betegségekhez vezethet:

• Cri du chat-szindróma, amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ilyen újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal és mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.
• Wolf-Hirschhorn-szindróma, a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
• Down-szindróma (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
• Edward-szindróma a második leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
• Patau-szindróma, D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
• Jacobsen-szindróma, avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá. több információ : http://www.11q.org.
• Klinefelter-szindróma (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás során egyeseknek nőies mellük nőhet.
• Turner-szindróma (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.
• XYY-szindróma. Szuperférfiaknak nevezték el őket a két Y kromoszóma miatt, természetesen alaptalanul. Egy ír börtön elítéltjei között számos ilyen kariotípust találtak, ebből következtettek erre. Azonban ennek semmilyen tudományos alapja nincs.
• Tripla X-szindróma (XXX). Igazából állapot, nem szindróma, hiszen enyhe diszlexián kívül nem társul egyéb tünetekkel.
• Általában az egyéb kromoszómarendellenességek végzetesek.

Részletes kromoszómatérképek: [2].

[szerkesztés] Lásd még

• Genom
• Kromatin
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája

[szerkesztés] A többi kromoszóma

[szerkesztés] Külső hivatkozások

• Mit mondanak nekünk kromoszómáink?
• Készítsen kariotípust!
• Kimballs Kromoszóma oldal
• Kromoszóma hírek a Genome News Network-től
• European Chromosome 11q Network
• Eurochromnet, a ritka kromoszómális rendellenességek gyűjteménye
• http://www.ensembl.org Ensembl kromoszóma térképek