Hemofilia

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Tienes mensajes nuevos (Dif. entre las dos últimas versiones).

La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de algún factor de coagulación (factor VIII en la hemofilia A, y factor IX en la hemofilia B). En contra de lo que se piensa comúnmente, el síntoma más común no es la presencia de hemorragias espontáneas, sino la formación de hematomas ante traumas menores: la agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartros (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única funcionante en hemofílicos.

[editar] Herencia

Es un carácter de herencia sexual (ligado al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1-q27.2.

Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:

Con un padre hemofílico (y madre sana no portadora), el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado de la madre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota), el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano* y madre portadora sana, el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador

El caso mas famoso de la hemofilia fue el del ultimo zarevich de Rusia: Alexsis Nicolaevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.