Hemofilia

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Hemofilia
(Haemophilia)
ICD-10:	D66
D66.0 {{{X.0}}}
D66.1 {{{X.1}}}
D66.2 {{{X.2}}}
D66.3 {{{X.3}}}
D66.4 {{{X.4}}}
D66.5 {{{X.5}}}
D66.6 {{{X.6}}}
D66.7 {{{X.7}}}
D66.8 {{{X.8}}}
D66.9 {{{X.9}}}

Hemofilia (inaczej zwana "krwawiączką" czy też "chorobą królów") - grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia.

[edytuj] Przyczyny genetyczne

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Gen, którego mutacje powodują chorobę, znajduje się na chromosomie X. Zatem choroba przenoszona jest przez kobiety i mężczyzn, ponieważ chromosom X występuje w genomie tak matek jak i ojców. Jednakże ojciec nie może przenieść tej choroby na syna, a jedynie na córkę. Cecha ta dziedziczy się recesywnie, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, czyli:

mężczyźni hemizygotyczni względem tego genu (X^aY)
kobiety homozygotyczne względem tego genu (X^aX^a)

[edytuj] Przykłady

Kobieta nosicielka defektywnego genu (jeden wadliwy chromosom X) posiada drugi chromosom X z prawidłowym genem, z tego względu nie choruje (w zapisie genotypu X^AX^a).

Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu może odziedziczyć od matki wadliwy chromosom X (od ojca może otrzymać tylko chromosom Y, który nie posiada tego genu) i dlatego będzie chorował na hemofilię (ostateczny genotyp X^aY), zaś córka z takiego związku będzie tylko nosicielką (jeśli odziedziczy wadliwy chromosom od matki, to drugi prawidłowy otrzyma od ojca, genotyp X^AX^a).

Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię, wówczas i od ojca i od matki otrzyma wadliwy chromosom X (genotyp córki X^aX^a).

[edytuj] Typy hemofilii

Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"
Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa"
Hemofilia C - niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), (dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, choroba autosomalna recesywna)

W literaturze i w terapii mówi się także o postaciach hemofilii:

postać ciężka - poziom czynnika poniżej 1% normy. Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i występowaniem tzw. krwotoków samoistnych (bez wyraźnej przyczyny urazowej)
postać umiarkowana - poziom czynnika poniżej 5% normy
postać lekka - poziom czynnika powyżej 5% normy

[edytuj] Objawy

Hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewami i krwawieniami dostawowymi oraz do tkanek miękkich. Wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów.

U chorych na hemofilię krwawienie może pojawić się w każdym miejscu ciała. Czasem jest ono widoczne na zewnątrz, a czasem nie. Do krwawienia może dojść w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego. Czasem trudno jest znaleźć jego uchwytną przyczynę.

Nie wierz we wszystkie opowieści o hemofilii. Zwłaszcza jeśli pochodzą od osób, które nie mają żadnej wiedzy o tej chorobie. Z hemofilią wiąże się wiele całkowicie błędnych poglądów.

[edytuj] Leczenie

W zależności od postaci hemofilii (ciężka postać - poziom czynnika krzepnięcia poniżej 1% normy, średnia - do 5% normy itp.) leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia (dożylnie). Leczenie objawowe polega na podawaniu dawek czynnika jedynie w przypadku wystąpienia krwawienia i ma na celu jego zatrzymanie.

Niektóre leki takie jak Aspiryna (kwas acetylosalicylowy) i sulfonamidy nasilają krwawienia i są przeciwwskazane. Z oczywistych względów nie wolno też podawać żadnych leków przeciwzakrzepowych (heparyna).

W ostatniej dekadzie dwudziestego wieku rozpoczęto rozwój technik leczenia, które określamy nazwą terapia genowa. Przedmiotem terapii genowej jest dostarczenie prawidłowej kopii genu czynnika krzepnięcia do organizmu pacjenta - wykorzystuje się w tym celu (jako nośniki) specyficzne, niezjadliwe wirusy. Hemofilia jest jednym z głównych kandydatów do leczenie za pomocą tej metody.

Najczęściej występującymi powikłaniami są: postępujące zmiany artretyczne na skutek długotrwałych, nawracających wylewów dostawowych, oraz uszkodzenia wątroby (na skutek narażenia na zakażenie wirusowymi zapaleniami wątroby).

[edytuj] Historia

W historii europejskich monarchii hemofilia odbiła swoje niezaprzeczalne piętno.

Królowa Wiktoria przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alice i Beatrycze (nosicielki genu hemofilii), co zapoczątkowało "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie, w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często "chorobą królów".

Uważa się, iż Wiktoria posiadała mutację de novo, ponieważ sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Książę Kent nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobnie od roku 1818.

Choroba natomiast przeniosła się dalej:

Księżna Alice, która jako nosicielka przekazała gen 3 swoim dzieciom:

Księżna Irene, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henry'emu
Książę Friedrich
Księżna Aleksandra Fiodorowna Romanowa, która przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi.

Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła.

Nie zdarzyło się to natomiast starszej córce Księżnej Aleksandrze, gdyż nikt z jej linii, wliczając w to Księcia Filipa nie chorował. Inna z córek Aleksandry, Księżna Elizabeth była bezdzietna, natomiast druga Księżna May, zmarła w dzieciństwie, stąd nie wiadomo czy była nosicielką.

Książę Leopold I - cierpiący na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alice, która to z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.
Księżna Beatrycze, przekazała chorobę synom: Leopoldowi i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenie była nosicielką hemofilii.

Księżna Wiktoria Eugenie, która przekazała hemofilię infantowi Alfonsowi, Księciu Asturii oraz infantowi Gonzalo. Jej dwie córki, infantka Beatrycze i infantka Maria Cristina mogą być nosicielkami jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).
Książę Leopold zmarł 22 kwietnia 1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy.
Książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października 1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala.