Hemofilie

Van Wikipedia

Hemofilie (ook wel bloederziekte genoemd) is een erfelijke stoornis in de bloedstolling (ICD-10 D66, D67, D68.0, D68.1). Het bloed kan niet goed stollen omdat er een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII; wanneer er te weinig factor IX is, spreken we van hemofilie B. Hemofilie komt het meest voor bij mannen omdat de productie van factor VIII en IX worden geregeld door een gen op het X-chromosoom. Indien er sprake is van een tekort van een van de andere stollingsfactoren, hebben we het niet over hemofilie maar over een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft hemofilie. Hemofilie A komt het meest voor (80%).

Hemofilie komt zowel bij mannen als vrouwen voor en er zijn meer dan 2 types want ook factor VII kan ontbreken.

Bij hemofilie blijft de patiënt bij (onderhuidse) verwonding langer nabloeden dan mensen zonder hemofilie, ook bij een relatief klein ongeval zoals een sneetje of een bloedneus. Blauwe plekken of hematomen kunnen al het gevolg zijn van een niet al te ernstig trauma. Het duurt bovendien lang voor een blauwe plek bij iemand met hemofilie verdwenen is. Als deze ziekte onbehandeld blijft, kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit. De inwendige bloedingen zijn zeer pijnlijk.

Een wijdverbreid misverstand over hemofilie is dat een sneetje al zou kunnen leiden tot doodbloeden. Weliswaar kan het dagen duren voor een kleine wond in de huid helemaal dicht is, wat vrij onhandig is, maar uiteindelijk zal het bloed wel stollen zonder al teveel bloedverlies.

Er zijn verschillende gradaties te onderscheiden: ernstige hemofilie waarbij al bloedingen spontaan kunnen ontstaan; matige hemofilie waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding en milde hemofilie waarblij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie.

[bewerk] Oorzaak

Hemofilie wordt over het algemeen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofilie gen zich op het X-chromosoom bevindt komt de aandoening het meest voor bij mannen. De aandoening komt bij vrouwen pas aan het licht als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of als het X-chromosoom met het gemuteerde gen het andere X-chromosoom uitschakelt. Dit komt slechts sporadisch voor.

[bewerk] Behandeling

Hemofilie is tegenwoordig redelijk goed te behandelen. De ontbrekende stollingsfactoren worden dan regelmatig als injectie toegediend zodat bloedingen worden voorkomen. Indien er toch een bloeding optreedt, kan die met dezelfde stollingsfactoren worden gestopt. De behandeling kan wel veel bijwerkingen met zich meebrengen zoals de vorming van antistoffen. Dat maakt de behandeling moeilijker maar in de meeste gevallen niet onmogelijk. Een goede behandeling staat of valt met de beschikbaarheid van de benodigde stollingsfactoren.

Hemofilie is als bloederziekte al eeuwen bekend. Pas sinds 1964 is hemofilie met stollingsmiddelen te behandelen. De bekendste moderne stollingsmiddelen zijn Feiba, Factor VIII en varkensplasma. Zij zorgen er alle voor dat er - tijdelijk - voldoende stollingsmiddel in het bloed van de patiënt aanwezig is, zodat bijvoorbeeld bij een operatie een normale stollingsgradatie kan worden bereikt.

Opereren bij hemofiliepatiënten kan lastig zijn doordat het lichaam na verloop van tijd immuun kan worden voor een stollingsmiddel. Een relatief eenvoudig ongeluk, zoals een gebroken heup na een val, kan daarom al een grote uitdaging zijn; Er moet immers voldoende stollingsmiddel toegediend worden om eventuele inwendige bloedingen te stoppen, waarna het nog maar de vraag is of het lichaam nog meer stollingsmiddel opneemt voor een eventueel daaropvolgende operatie.

[bewerk] Geschiedenis

In meerdere Europese koninklijke families komt hemofilie voor. Koningin Victoria van Engeland droeg het (recessieve) allel over aan haar zoon Leopold en aan twee van haar dochters: Alice en Beatrice. Alice droeg het gen via haar dochter Alexandra, de latere tsarina van Rusland, over aan haar kleinzoon de tsarevitch Aleksej. Hij was wellicht de beroemdste hemofiliepatiënt. Om zijn aandoening te genezen schakelden zijn ouders, Nicolaas II van Rusland en Alexandra Fjodorovna, de gebedsgenezer Raspoetin in. Via Beatrice kwam de ziekte in het Spaanse koningshuis terecht. Op dit moment zijn er geen leden van Europese vorstenhuizen bekend met hemofilie.