Geeni
Wikipedia
Geeni eli perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka on tallentunut nukleiinihappoihin. Geeni voi esimerkiksi sisältää rakennusohjeet tietylle proteiinille. Näin geenien toiminta vaikuttaa perimmäisellä tavalla kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin, joita myös ympäristötekijät muokkaavat. Eukaryoottien DNA on järjestynyt solun tumasta löytyviksi kromosomeiksi.
Sisällysluettelo |
[muokkaa] Geenin rakenne
Eukaryooteilla useimmat geenit ovat epäjatkuvia, eli geenin koodaavien osien, eksonien, välissä on proteiinia koodaamattomia jaksoja, introneita. Intronien alussa ja lopussa on emäsjaksoja, joiden avulla intronit voidaan poistaa silmukoimalla mRNA:sta ennen proteiinisynteesiä.
Geeneihin liittyy myös monenlaisia säätelyalueita, joiden avulla geenin ekspressiota voidaan säädellä. Tällaisia alueita ovat mm. promoottorit ja vahvistajat (engl. enhancer).
[muokkaa] Geenin löytämisen historiasta
Perustan geeniteorialle loi Gregor Mendelin 1866 julkaisema tutkimus herneiden ominaisuuksien periytymisestä. Mendel havaitsi etteivät ominaisuudet periytyneet sekoittuen vaan tiettyjen sääntöjen mukaan.
Vuonna 1944 havaittiin geenien koostuvan deoksiribonukleiinihappo DNA:sta. DNA-ketjussa on proteiinien rakennusohjeiden lisäksi säätelyalueita, jotka ohjaavat geenin toimintaa sekä laajoja informatiivisesti tyhjiä alueita. Geneettinen informaatio on tallennettuna DNA:n emästen järjestykseen. Kolme peräkkäistä emästä muodostavat pienimmän informaatioyksikön, kodonin, kolmikon, joka proteiinisynteesissä tulkitaan tietyksi aminohapoksi valmistuvaan proteiiniketjuun.
[muokkaa] Geenin informaatiomerkityksestä
| Organismi | Geenejä | Emäspareja |
|---|---|---|
| Kasvi | <50,000 | <1011 |
| Ihminen | 23,500 | 3×109 |
| Banaanikärpänen | 16,000 | 1.6×108 |
| Mehiläinen | 15,000 | 3×108 |
| Sukkulamato C. elegans | 19,000 | 9.7×107 |
| Sieni | 6,000 | 1.3×107 |
| Bakteeri | 500–6,000 | 5×105–107 |
| Mycoplasma genitalium | 500 | 580,000 |
| DNA-virus | 10–900 | 5,000–800,000 |
| RNA-virus | 1–25 | 1,000–23,000 |
| Viroidi | 0–1 | ~500 |
Geeni on solun toimintaan vaikuttava kohta nukleiinihaposta. Nukleiinihapon emäsparit ovat siinä järjestyneet koodiksi, jonka biologinen systeemi kykenee tulkitsemaan sekä jalostamaan toiminnaksi ja tuotteiksi. Tämän vuoksi genomia on kutsuttu myös "elämän koodiksi". Kuten missä tahansa informaatiossa, myös geneettisessä informaatiossa on eri tasoja:
- geenejä, joiden aktivaatio aikaansaa geenituotteen (proteiini) muodostumisen
- geenejä, joiden tehtävänä on säädellä muita geenejä (käynnistävät ja estävät geenejä käynnistymästä)
- geenejä, jotka kontrolloivat geenejä jotka kontrolloivat geenejä (jne).
[muokkaa] Geenien vaikutus
Aluksi genetiikassa oli voimassa teoria, jonja mukaan yksi geeni tuotti yhden ominaisuuden. 1940 -luvulla tämä muuttui muotoon "yksi geeni - yksi proteiini".[1] Sittemmin tutkimukset paljastivat muun muassa sen, että eliöiltä löydettiin enemmän erilaisia geenituotteita kuin geenejä. Opittiin että oli mahdollista että yksi geeni kykeni tuottamaan monia eri proteiineja (pleiotropia) ja toimimaan yhteisvaikutuksessa muiden geenen kanssa (polygenia).
[muokkaa] Pleiotropia
Pleiotropia (engl. 'pleiotropy') (kreik:tropy, käännös) on geneettinen ilmiö, jossa yksi geeni säätelee useiden, toisistaan näennäisesti riippumattomien, ominaisuuksien syntyä.
Pleiotropia jaetaan valepleiotropiaan ja aitoon pleiotropiaan.
- Valepleiotropiassa (engl. 'relational pleiotropy') yksi geeni aiheuttaa yhden ominaisuuden,
joka taas vaikuttaa muihin ominaisuuksiin. Tälläisiä ovat esimerkiksi entsyymit, joka säätelee useassa eri paikassa vaikuttavan hormonin syntyyn.
- Aidossa pleiotropiassa (engl. 'genuine pleiotropy') taas yhdellä geenillä on useita eri toimintoja,
eli geeni ohjaa useamman kuin yhden proteiinin syntyä.
[muokkaa] Polygenia
Polygenia (engl. 'polygeny') tarkoittaa sitä että yhden fenotyyppisen piirteen syntyminen on seurausta usean geenin vuorovaikutuksessa. Tällöin yhdellä geenillä on yksinään vain pieni vaikutus. Useat geenit vaikuttavat tyypillisesti määrällisissä ominaisuuksissa, kuten pituudessa ja painossa.
[muokkaa] Katso myös
- Evoluutio
- Mutaatio (biologia)
- Geeniperimä
- Dominoiva ominaisuus
- Resessiivinen ominaisuus
- Sisäsiittoisuus
- Geenitekniikka
- Geenimuunneltu organismi
[muokkaa] Kirjallisuutta
- Dawkins, Richard (1989). Sokea kelloseppä. Suomentanut Risto Varteva. Porvoo: Helsinki: Juva, WSOY. (Alkuteos: The Blind Watchmaker: Why the Evidence of Evolution Reveals a Universe Without Design, 1986.) ISBN 951-0-15863-1
- Dawkins, Richard (1985). Viesti miljardien vuosien takaa. Suomentanut Risto Varteva. Tieteen huiput. Porvoo: Helsinki: Juva: WSOY. (Alkuteos: River Out of Eden, 1995.) ISBN 951-0-20552-4
- Gazzaniga, Michael S. (2006): Eettiset aivot. (Alkuteos: The ethical Brain, 2005.) Suomentanut Kimmo Pietiläinen. Helsinki: Terra Cognita. ISBN 952-5202-97-6.
- Portin, Petter (2006): Ne geenit! Ne geenit!. Turku: Kirja-Aurora. ISBN 951-29-3036-6.
- Sariola, Hannu (2006): Elämä: Lyhyt oppimäärä. Hippokrates Duodecim. Helsinki: Duodecim. ISBN 951-656-197-7.
[muokkaa] Lähteet
