プロジェリア症候群
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プロジェリア症候群（プロジェリアしょうこうぐん en:Progeria）とは、早老症の1種である。代表的な遺伝子疾患の1種にも挙げられている。
2003年に、プロジェリア症候群の原因遺伝子が特定された。これは、ヒト1番染色体上にある遺伝子の異常で、それも正常遺伝子と比較して構成塩基が1個だけ入れ替わっている、という物であった。これによって、DNAへリカーゼという酵素に異常が発生。染色体が傷つけられることにより、生後6ヶ月から2歳頃までに発病する。患者の体細胞は、核が正常な細胞と異なり大きくいびつに歪んでいる。この事が、正常な細胞分裂がおこなわれず、さらに老化の促進を引き起こす最も大きな要因に挙げられている。現在治療法は見つかっていない。平均寿命は13歳であり、世界に患者は30人いるとされ、 テレビ等のメディアで患者の少年少女が頻繁に取り上げられ、話題となっている。日本ではアシュリー・ヘギが最も有名。
[編集] 症状
頭が大きくなり、身長、体重が増えず、皮膚が老化する。頭髪、眉毛が抜け、骨の成長停止により、小人症や動脈硬化が起こる。神経器ならびに脳機能は正常に機能･成長するため、認知症等の症状は出ない。主な死因は心不全及び多臓器不全で、動脈硬化が原因に挙げられている。
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