Benutzer:Dietzel65/chromosom

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Dies ist meine Baustelle für den Artikel Chromosom.

[Bearbeiten] review

Ich habe den Artikel Chromosom über die letzten Monate von hier zur aktuellen Version geführt. Dabei ist von der vorherigen Version, die als exzellenter Artikel geführt wurde, nicht mehr viel übrig geblieben. Ich hoffe natürlich, dass auch andere finden, dass er jetzt viel besser ist, aber vielleicht irre ich mich ja auch. Jetzt bin ich mit meinen Ideen durch (abgesehen von zwei Bilder, die vielleicht noch dazu kommen) und würde den Artikel gerne hier zur Diskussion stellen. Dabei sind mir neben allen anderen Dingen, die sich dabei ergeben besonders zwei Punkte wichtig:

• Verständlichkeit: Wie verständlich ist der Text für Nicht-Biologen? Wenn man den Wikicharts glauben darf, dann wird dieser Artikel pro Tag ca 1000 mal aufgerufen (z.Z. auf Platz 472, erstaunlicherweise gleichauf mit Britney Spears), ist damit einer der meistgelesenen naturwissenschaftlichen Artikel überhaupt und somit ein Aushängschild für die Wikipedia, bei dem es sich sicher lohnt, Zeit reinzustecken. Ich würde mich daher freuen wenn gerade auch Nicht-Biologen mal hineinlesen würden und z.B. einfach mal mitteilen an welcher Stelle sie das erste mal hängen bleiben.

• Gliederung: Der Artikel ist sehr lang geworden. Das ist ja erstmal nichts schlechtes, es ja auch ein wichtiges Thema. Allerdings kann Länge auch abschrecken, sich überhaupt mit dem Thema auseinander zu setzen. Es stellt sich also die Frage, ob man bestimmte Themen auslagern sollte. Andererseits würden sie dann im Artikel Chromosom auch wieder fehlen. Ich bin da zwiespältig und hätte gerne Meinungen Anderer dazu. Ich sehe drei Kandidaten, wo eine Auslagerung thematisch vertretbar wäre: "Geschlechtsbestimmung durch Chromosomen und ihre Folgen" ließe sich in Geschlechtsdetermination integrieren. "Nicht-diploide Zahl von Chromosomensätzen" ließe sich in den Artikel Ploidiegrad integrieren (und evtl. mit Polyploidie zusammenlegen) und B-Chromosomen ließen sich in einen neuen Artikel verschieben. Alle 3 Themen müssten dann durch einen kurzen Absatz mit Verweis ersetzt werden.

Herzlichen Dank für Mithilfe

[Bearbeiten] Einleitung

Chromosomen (von griechisch: χρῶμα =Chroma, „Farbe“ und σῶμα = Soma, „Körper“, also „Farbkörper“) sind Strukturen, die Gene und damit Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist. Komplexe aus DNA und Proteinen wird auch als Chromatin bezeichnet.

Chromosomen kommen in den Zellkernen der Zellen von Eukaryoten (Lebewesen mit Zellkern) vor, zu denen alle Tiere, Pflanzen und Pilze gehören. Prokaryoten (Lebewesen ohne Zellkern), also Bakterien und Archaeen, besitzen keine Chromosomen im klassischen Sinn, sondern einen ringförmig geschlossenen DNA-Strang, der manchmal als „Bakterienchromosom“ bezeichnet wird, obwohl er mit den eukaryotischen Chromosomen nicht viel gemein hat. Fast alle Gene der Eukaryoten liegen auf den Chromosomen. Einige wenige liegen auf DNA in den Mitochondrien und bei Pflanzen auch in den Chloroplasten. In den Mitochondrien und Chloroplasten der Eukaryoten ist die DNA ebenfalls ringförmig, ähnlich dem Bakterienchromosom.

Die X-ähnliche Form der Chromosomen, die in den meisten Darstellungen vorherrscht, tritt nur in einem kurzen Abschnitt während der Zellkernteilung (Mitose) auf, nämlich in der Metaphase (siehe erste Abbildung). In diesem kondensierten Zustand sind die Chromosomen im Lichtmikroskop ohne besondere Anfärbung erkennbar. Zwischen Kernteilungen, in der Interphase, existieren Chromosomen im Zellkern in einem „entspannten“, dekondensierten Zustand, in dem sie nur durch die Anwendung einer speziellen Nachweistechnik (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) als getrennte Einheiten nachweisbar sind. Nur in diesem dekondensierten Zustand kann die DNA abgelesen und dupliziert werden. In der Interphase nimmt jedes Chromosom im Zellkern einen abgegrenzten Bereich ein, ein Chromosomenterritorium (siehe Abbildungen).

[Bearbeiten] Haupttext

[Bearbeiten] Bestandteile

Schema eines Metaphasechromosoms. (1) Einer der beiden Chromatiden. (2) Centromer, die Stelle, an dem die beiden Chromatiden zusammenhängen. Hier setzen in der Mitose (siehe auch unten) die Mikrotubuli an. (3) Kurzer Arm (p-Arm). (4) Langer Arm (q-Arm).

Im einfachsten Fall enthält ein Chromosom einen durchgehenden DNA-Faden, an den Histone und andere Proteine angelagert sind (siehe unten). Der DNA-Faden wird manchmal auch als DNA-Molekül bezeichnet, obwohl es sich bei der vorliegenden DNA-Doppelhelix strenggenommen um zwei Einzelstrang-Moleküle handelt (siehe Desoxyribonukleinsäure). Eindeutige Bezeichnungen sind DNA-Doppelstrang oder DNA-Doppelhelix. Der beschriebene Fall mit einem DNA-Doppelstrang pro Chromosom tritt immer direkt nach einer Kernteilung auf; bei den meisten Tieren und Pflanzen zusätzlich in allen Zellen, die sich nicht mehr teilen können (Ausnahme: Polytänchromosomen bei Insekten, siehe auch unten) und in Zellen, die zeitweilig nicht mehr wachsen, sich also in der G0-Phase befinden (siehe Zellzyklus). Im beschriebenen Fall besteht das ganze Chromosom aus einem Chromatid.

Wenn eine Zelle wächst um sich später zu teilen, dann muss in einem bestimmten Abschnitt des Zellzyklus (S-Phase) die DNA verdoppelt ("repliziert") werden. Dies ist erforderlich, damit später beide Tochterkerne das ganze Erbgut, also Kopien aller Chromosomen, erhalten können. Nach der DNA-Verdopplung hat jedes Chromosom zwei identische DNA-Doppelstränge. Diese beiden Doppelstränge werden räumlich getrennt voneinander mit Proteinen verpackt: Zwei Schwester-Chromatiden entstehen. Während der Kernteilung (Mitose) werden die beiden Schwester-Chromatiden eines Chromosoms als zwar parallel verlaufende aber durch eine schmale Lücke getrennte Einheiten mikroskopisch sichtbar (siehe Schemazeichnung rechts und erste Abbildung des Artikels). An einer Stelle, die Centromer oder Zentromer genannt wird, ist jedes Chromosom zu diesem Zeitpunkt schmaler als im sonstigen Verlauf: Hier hängen die Schwester-Chromatiden noch zusammen. Im weiteren Verlauf der Mitose (am Übergang von der Metaphase zur Anaphase, siehe unten) werden die beiden Schwester-Chromatiden getrennt und auf die neu entstehenden Zellkerne verteilt: Die Chromosomen in diesen neuen Kernen bestehen jetzt wieder aus einem Chromatid. Demnach enthält ein Chromatid immer genau einen DNA-Doppelstrang während ein Chromosom je nach Phase des Zellzyklus ein oder zwei DNA-Doppelstränge enthält und entsprechend aus einem oder zwei Chromatiden besteht. (Ausnahme: Die erwähnten Polytänchromosomen, die über Tausend Doppelstränge enthalten können.)

Durch das Centromer werden die Chromatiden in zwei Arme unterteilt. Je nach Lage des Centromers spricht man von metazentrischen (Centromer in der Mitte), akrozentrischen (am Ende, der kürzere Arm sehr klein) oder submetazentrischen (zwischen Mitte und Ende, wie in der Abbildung) Chromosomen. Der kürzere Arm wird als p-Arm (petite, französisch für klein), der längere als q-Arm bezeichnet. Wie in der Schemazeichnung werden Chromosomen generell mit den kurzen Armen nach oben dargestellt.

Die Enden der Chromosomen heißen Telomere (Einzahl: Telomer). Sie enthalten eine kurze, sich identisch wiederholende DNA-Sequenz (beim Menschen TTAGGG). Dort werden die Chromosomen bei jeder Verdopplung ein wenig kürzer. Die Telomere spielen daher bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle. Neben Centromer und Telomeren sind Startpunkte für die DNA-Verdopplung (Replikation) der dritte essentielle Bestandteil eines Chromosoms (siehe ARS-Element).

Beim Menschen enthalten die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen Gene für die ribosomale RNA. Diese kurzen Arme können in kondensierten Metaphasechromosomen durch einen Satelliten verlängert sein, so dass Satellitenchromosomen (SAT-Chromosomen) vorliegen (nicht zu verwechseln mit Satelliten-DNA). Die Gene für die ribosomale RNA liegen in vielen, tandem-artig hintereinander liegenden Kopien vor. Im Interphase-Zellkern bildet sich an diesen der Nucleolus. Daher werden sie auch als Nucleolus organisierende Regionen (NOR) bezeichnet.

[Bearbeiten] Nicht-diploide Zahl von Chromosomensätzen

Gelegentlich findet sich die Auffassung, dass alle höheren Tiere und Pflanzen zwei Chromsomensätze hätten, also diploid seien. Dies ist jedoch nicht der Fall. Zwar sind die Mehrzahl der Tiere und viele Pflanzen diploid, es gibt jedoch auch etliche mit anderen Ploidiegraden.

Haploide Individuen kommen beispielsweise wie gerade beschrieben beim Generationswechsel der Pflanzen vor. Außerdem kommen haploide Männchen bei etlichen Insektenarten (siehe oben, Geschlechtsbestimmung) und wohl auch bei einigen Milben vor. Es ist ein Fall von haploiden weiblichen Tieren bekannt: Die Milbenart Brevipalpus phoenicis, ein Schädling tropischer Nutzpflanzen, besteht nur aus haploiden Weibchen, die sich parthenogenetisch vermehren. Einer Untersuchung zu Folge handelt es sich eigentlich um genetische Männchen, die durch eine Infektion mit Bakterien zu Weibchen verändert werden^[1]. Verweiblichung durch Bakterieninfektion ist auch bei anderen Gliederfüßern bekannt, meist durch Wolbachia.

Bei manchen Arten kommen mehr als zwei Chromosomensätze und somit höhere Ploidiegrade vor. Diese werden als triploid = 3n, tetraploid = 4n, hexaploid = 6n oder allgemein als polyploid bezeichnet.

Tetraploidie ist nach Diploidie wohl der zweithäufigste Ploidiegrad. Er wurde bei vielen Blütenpflanzen, Insekten und auch bei Amphibien beobachtet. Tetraploidie kann zustande kommen, indem eine Zellteilung nach Chromosomenverdopplung verhindert wird. Viele Nutzpflanzen, z.B. bei den Getreidesorten, entstanden durch Polyploidisierung aus diploiden Wildformen.

Bei Pflanzen kommen auch noch höhere Ploidiegrade vor. Sie können beispielsweise entstehen, wenn zwei Arten gekreuzt werden und die Kinder alle Chromosomen der Eltern behalten. Man spricht dann von Additionsbastarden. Hexaploid ist beispielsweise der moderne Saatweizen (zur Entstehung siehe hier).

Triploide Individuen können entstehen, wenn sich diploide und tetraploide Individuen paaren. Dies ist möglich, wenn beide zu nahe verwandten Arten gehören. In der Regel werden triploide Individuen jedoch steril sein, da eine ungerade Anzahl von Chromosomensätzen zu Schwierigkeiten bei der Paarung der Chromosomen während der Meiose führt. Ausnahmen, also fortpflanzungsfähige triploide Individuen, wurden bei den Amphibien entdeckt. Hier kommen in manchmal Diploidie, Tetraploidie und auch Triploidie in nahe verwandten Arten oder in der gleichen Art nebeneinander vor. Beim Wasserfrosch wird einer der Chromosomensätze vor der Meiose gezielt eliminiert (Hybridogenese, siehe dort). In Pakistan wurde eine lokal begrenzte, triploide Population der Wechselkröte gefunden, bei der ebenfalls einen Chromosomensatz vor der Meiose gezielt eliminiert wird^[2].

Zumindest theoretisch kann ein fließender Übergang beispielsweise von tetraploid zu diploid bestehen. In einem tetraploiden Lebewesen sind wie oben beschrieben alle Chromosomenpaare doppelt vorhanden. Veränderungen an einem der beiden Paare, zum Beispiel der Verlust von einzelnen Genen, können daher toleriert werden. Auch können sich die Genkopien auf den beiden Paaren während der weiteren Evolution auseinander entwickeln und verschiedene Funktionen übernehmen. Chromosomenmutationen (siehe unten) an nur einem der beiden Paare sind ebenfalls möglich. Kommen viele solche Veränderungen im Lauf der Zeit zusammen, so haben sich schließlich die ursprünglich identischen Chromosomenpaare so weit auseinander entwickelt, dass nicht mehr von vierfachen Chromosomensätzen gesprochen werden kann: Es liegt wieder Diploidie vor. Zwei Runden (daher "2R Hypothese") solcher Genomduplikationen sind für die frühe Entstehungsgeschichte der Wirbeltiere vorgeschlagen worden, so dass sich die heutigen Wirbeltiere aus ursprünglich octaploiden (=8n) Lebewesen entwickelt hätten^[3]. Dies würde erklären, warum beispielsweise die Hox-Gen-Cluster in Vertebraten vier mal vorkommen, in Nicht-Vertebraten aber nur einmal.

Der Ploidiegrad einzelner Köperzellen eines Mehrzellers kann durchaus vom Ploidiegrad des Organismus abweichen. In Rattenleberzellen wurden beispielsweise neben den vorherschenden diploiden Zellen in seltenen Fällen auch haploide, triploide und tetraploide Zellen beschrieben^[4]. Tetraploidie entsteht durch Verdopplung der Chromosomen ohne Kernteilung, also durch Endoreduplikation oder Endomitose. Haploide und Triploide Körperzellen wurden in diploiden Organismen so selten gefunden, das experimentelle Fehler oder Artefakte hier nicht ausgeschlossen werden können. Ihr potentieller Entstehungsmechanismus ist ungeklärt. Hohe Ploidiegrade gehen mit entsprechend größeren Zellkernen einher. Aufgrund der größeren Menge an genetischem Material können so auch sehr große Körperzellen versorgt werden.

[Bearbeiten] Geschlechtsbestimmung durch Chromosomen und ihre Folgen

[Bearbeiten] Geschlechtsbestimmung

Während bei manchen Tierarten das Geschlecht durch Umweltbedingungen wie Temperatur während der Embryonalentwicklung festgelegt wird (z.B. Krokodile), wird es bei anderen durch die geerbten Chromosomen bestimmt: Sie haben ein chromosomales Geschlecht. Verschiedene Tiergruppen haben unterschiedliche Methoden der chromosomalen Geschlechtsbestimmung hervorgebracht, teilweise sind ähnliche Systeme unabhängig voneinander entwickelt worden^[5].

Säugetiere und damit auch Menschen, jeweils einige Eidechsen, Amphibien und Fische sowie die Fruchtfliege Drosophila melanogaster haben ein XY/XX-System: Weibchen haben zweimal das gleiche Geschlechtschromosom (=Gonosom), nämlich zwei X-Chromosomen. Sie sind daher bezüglich der Gonosomen homozygot. Männchen haben dagegen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Diesen Zustand nennt man hemizygot. Von der Mutter wird also immer ein X-Chromosom weitergegeben, vom Vater entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Alle anderen Chromosomen, die Autosomen, sind in jeweils zwei Kopien vorhanden. Für Menschen konnte anhand von Patienten mit abweichender Chromosomenzahl gezeigt werden, dass für die Geschlechtsausprägung entscheidend ist, ob ein Y-Chromosom vorhanden ist oder nicht. Auf diesem befindet sich das SRY-Gen, welches für die Entwicklung zum Mann erforderlich ist. Beim Turner Syndrom haben die Betroffenen nur ein X-Chromosom und kein Y-Chromosom. Sie entwickeln sich zur Frau. Bei Drosophila ist es dagegen so, dass sich Individuen mit einem X- und ohne Y-Chromosom zu Männchen entwickeln. Hier ist das Verhältnis von Autosomen zu X-Chromosomen entscheidend. Liegt es bei 1 entstehen Weibchen, bei 2 entstehen Männchen. Bei manchen Arten kommen mehrere verschiedene X-Chromosomen und/oder mehrere verschiedene Y-Chromosomen vor. Als Extrembeispiel kann das Schnabeltier gelten, bei dem die Weibchen zehn X-Chromosomen (X1-X5, je 2 mal) und die Männchen fünf verschieden X- und fünf verschiedene Y-Chromosomen haben^[6]. Das XY/XX-System bei Säugern ist im Artikel Geschlechtsdetermination ausführlich beschrieben.

Beim ZW/ZZ-System sind die Weibchen hemizygot, sie haben ein W- und ein Z-Chromosom, während die Männchen zwei Z-Chromosomen haben. Es kommt bei Vögeln, den meisten Schlangen, und jeweils einigen Eidechsen, Fischen und Amphibien vor.

Der Wurm Caenorhabditis elegans, ein Nematode, hat ein XX/X0-System: Es gibt die beiden Geschlechter Hermaphrodit und Männchen. Während die Hermaphroditen zwei X-Chromosomen haben, haben die selten vorkommenden Männchen nur eins davon. Es gibt aber kein anderes Geschlechtschromosom, die Männchen haben also ein Chromosom weniger, 9 statt 10. Wie bei Drosophila ist das Verhältnis von Autosomen zu X-Chromosomen entscheidend.

Bei über 2000 Arten von Hautflüglern (Ameisen, Bienen, Wespen) schlüpfen aus unbefruchteten Eiern Männchen, welche daher haploid sind^[5]. Sie haben demnach nur halb so viele Chromosomen wie die diploiden Weibchen (Haplo-Diploidie, siehe Parthenogenese). Bei den gut untersuchten Bienen hat sich herausgestellt, dass ähnlich wie beim Menschen für die Geschlechtsbestimmung letztlich ein bestimmtes Gen entscheidend ist. Ist es in zwei verschiedenen Versionen vorhanden (bei den befruchteten Eiern) entstehen Weibchen. Ist es nur in einer Version vorhanden (bei unbefruchteten Eiern) entstehen Männchen. Durch Inzucht kann es dazu kommen, dass dieses Gen in befruchteten Eiern in zwei identischen Versionen vorhanden ist. Dann entstehen diploide Männchen^[5]. Diese werden jedoch nach dem Schlüpfen aus dem Ei von den Arbeiterinnen aufgefressen.

[Bearbeiten] Folge der Hemizygotie

Während die Weibchen der Säugetiere zwei X-Chromosomen haben, haben die Männchen wie soeben beschrieben nur je ein X- und ein Y-Chromosom. Dies führt dazu, dass bei einem Gendefekt auf dem einzigen vorhandenen X-Chromosom dieser nicht wie bei den Weibchen durch eine funktionierende Kopie auf dem anderen Chromosom aufgefangen werden kann. Daher gibt es beim Menschen eine Reihe von Erbkrankheiten, die praktisch nur bei Männern auftreten. Die bekanntesten Beispiele sind eine Form der Bluterkrankheit, die Duchenne'sche Muskeldystrophie und die Rot-Grün-Blindheit.

Der Zellkern eines menschlichen, weiblichen Fibroblasten wurden mit dem blau fluoreszierenden DNA-Farbstoff DAPI angefärbt, um das Barr Körperchen, also das inaktive X-Chromosom darzustellen (Pfeil). Außerdem wurde im gleichen Kern eine Sonderform eines Histons (macroH2A) mit Antikörpern nachgewiesen, die an einen grünen Fluoreszenz-Farbstoff gekoppelt waren. Diese Histon-Sonderform ist im Barr-Körperchen angereichert.

[Bearbeiten] Dosiskompensation

Als eine weitere Folge der chromosomalen Geschlechtsbestimmung liegt in einem der Geschlechter ein Chromosom zweimal vor, das beim anderen nur einmal da ist. Um zu verhindern, dass hier auch doppelt soviel Genprodukt wie im anderen Geschlecht erzeugt wird, haben verschiedene Tiergruppen verschiedene Strategien zur „Dosiskompensation“ entwickelt.

Beim Menschen, der Maus und möglicherweise den Säugetieren generell wird eines der beiden weiblichen X-Chromosomen inaktiviert. Das inaktive X-Chromosom erfährt dabei eine Reihe von Veränderungen, die es zum lichtmikroskopisch nachweisbaren Barr-Körperchen machen (siehe Abbildung). Dieser Vorgang ist ausführlich in den Artikeln X-Inaktivierung und Geschlechts-Chromatin beschrieben.

Im Wurm Caenorhabditis elegans werden dagegen im Hermaphroditen beide X-Chromosomen gleichmäßig herunterreguliert. In der Fruchtfliege Drosophila melanogaster kommt es nicht zu einer X-Inaktivierung. Hier wird stattdessen das einzelne X-Chromosom im Männchen doppelt so stark abgelesen wie im Weibchen.

Bei Vögeln ist die Art der Dosiskompensation noch unverstanden. Möglicherweise wird das einzelne Z-Chromosom in Weibchen verstärkt abgelesen^[7].

Die Chromosomen eines Mannes, der Karyotyp ist 46,XY

Abb. 1: Typisches Lehrbuchbild des Chromosomenaufbaus mit typischen Fehlern. Im Zellkern sind Metaphasechromosomen dargestellt; während der Metaphase wird der Kern jedoch aufgelöst, in der Interphase liegen die Chromosomen als Territorien vor. Das Telomer ist per Definition das Ende des Chromosoms, daher kann aus ihm keine Chromatinfiber mehr hervorkommen, schon gar keine, die nicht die Telomer-DNA-Sequenz enthält. Die 10 nm Fiber (DNA mit Nucleosomen ist spriralförmig zur nächsthöheren Faltungsstruktur aufgewickelt (30 nm Fiber), welche wiederum spiralförmig aufgewickelt ist. Diese spiralförmige Aufwicklung ist pure Spekulation.

[Bearbeiten] Chromosomenevolution

Als Chromosomenevolution wird die Veränderung von Chromosomen im Lauf der Evolution bezeichnet. Ähnlich wie an äußeren körperlichen Merkmalen oder an der Sequenz einzelner Gene lässt sich auch an den Chromosomen die Stammesgeschichte nachvollziehen. Beispielsweise sind die Chromosomen des Menschen (46 Stück) denen der großen Menschenaffen (Schimpansen, Gorillas und Orang-Utans, je 48 Chromosomen) sehr ähnlich. Es gibt innerhalb dieser Artengruppe nur zwei zwischen-chromosomale Umbauten. Spezifisch menschlich ist das Chromosom 2. Bei den anderen genannten Arten finden sich statt diesem zwei kleinere Chromosomen, die die entsprechenden Gensequenzen enthalten. Gorilla-spezifisch ist dagegen eine Translokation zwischen jenen Chromosomen, die den menschlichen Chromosomen 5 und 17 entsprechen^[8]. Daraus ergibt sich der ursprüngliche Karyotyp der Gruppe mit 48 Chromosomen, so wie er heute noch bei Schimpansen und Orang-Utans vorhanden ist.

Eine evolutionär stabile Veränderung der Chromosomen ist nur möglich, wenn eine Chromosomenmutation in der Keimbahn auftritt. Eine "balancierte" Veränderung, bei der alle Chromosomenabschnitte in der richtigen Anzahl vorhanden sind, hat dabei für den Träger zunächst keinen Krankheitswert. Es kommt jedoch zu Schwierigkeiten bei der Meiose. Die Veränderung tritt ja zunächst nur an jeweils einem Chromosom auf (bzw. an zweien bei Fusionen oder Translokationen), nicht aber an den jeweiligen homologen Chromosomen. Da also anders als sonst identisch aufgebaute Partner fehlen, kommt es nicht zu einer normalen meiotischen Paarung. Das Risiko für Segregationsfehler und daraus resultierende Keimzellen mit überzähligen oder fehlenden chromosomalen Abschnitten (und folglich kranken Kindern) steigt stark an. In den allermeisten Fällen werden solche Veränderungen daher in den Folgegenerationen wieder verloren gehen. Eine stabile Situation wird nur dann erreicht, wenn beide Kopien der beteiligten Chromosomen die entsprechende Veränderung tragen. Dies könnte beispielsweise geschehen, wenn ein dominantes Männchen mit einer Veränderung zahlreiche Kinder hat, die sich wiederum untereinander paaren, so dass Enkel mit der Veränderung auf beiden Kopien der beteiligten Chromosomen entstehen. Diese Nachkommen haben nun keinen Selektionsnachteil, wenn sie sich untereinander paaren. Bei der Paarung mit Individuen mit den ursprünglichen Chromosomen tritt jedoch bei entstehenden Kindern bedingt durch Segregationsfehler wiederum eine verminderte Fruchtbarkeit auf. Es wird daher vermutet, dass "fixierte" Chromosomenveränderungen ein Mechanismus zur Artbildung sind.

Näher verwandte Arten oder Artgruppen müssen nicht immer ähnlichere Chromosomen haben als weiter entfernte Arten. Beispielsweise ähneln Chromosomen der großen Menschenaffen einschließlich des Menschen sehr stark denen von Makaken (Macaca fuscata). Die Chromosomen der näher verwandten kleinen Menschenaffen (Gibbons) unterscheiden sich jedoch sowohl von denen der großen Menschenaffen als auch denen der Makaken sehr stark. Durch zahlreiche Umbauten sind nur fünf der Gibbon-Chromosomen auf ihrer ganzen Länge (nur) einem menschlichen Chromosom homolog^[8]. Offensichtlich gehen also evolutionäre Veränderungen im Karyotyp in manchen Gruppen (z.B. den Gibbons) sehr viel schneller voran als in anderen (Makaken, große Menschenaffen). Es wird vermutet, dass dies nicht an einer höheren Mutationsrate liegt, sondern an einer häufigeren Fixierung von aufgetretenen Veränderungen. Eine Ursache hierfür könnten unterschiedliche Lebensstile bzw. Sozialverhalten sein. Gibbons leben in kleinen Gruppen, in denen sich Chromosomenveränderungen schneller durchsetzen könnten als in großen Herden. Bei Gibbons finden sich chromosomale Polymorphismen (Unterschiede) im Karyotyp von untersuchten Tieren, die darauf hindeuten, dass die schnelle Chromosomenevolution in dieser Tiergruppe nach wie vor anhält. Die verhältnismäßig große Anzahl der Polymorphismen deutet allerdings auch darauf hin, dass der selektive Nachteil von Mischformen möglicherweise geringer ist als ursprünglich gedacht^[8].

[Bearbeiten] B-Chromosomen

B-Chromosomen^[9][10] sind Chromosomen, die in manchen Arten zusätzlich zum normalen Karyotyp auftreten. Sie kommen in diesen Arten per Definition nur bei einigen Individuen vor, oft begrenzt auf bestimmte Populationen und in unterschiedlicher Anzahl. In manchen Fällen kommen sie nicht in allen Geweben vor. Durch irreguläres Verhalten während der Mitose und der Meiose gelingt es Ihnen, sich eigennützig in der Keimbahn anzureichern, so dass eine nicht-mendelnde Vererbung stattfindet, bei der die für Chromosomen sonst übliche Weitergaberate von 50% überschritten wird. Welche Mechanismen hierfür verantwortlich sind ist erst in wenigen Fällen geklärt [10]. Sie werden den parasitären oder auch egoistischen genetischen Elementen zugeordnet, zu denen auch Transposons gehören. Zur einfachen Unterscheidung werden die normalen Chromosomen im direkten Vergleich als A-Chromosomen bezeichnet. B-Chromosomen entstanden in vielen Fällen vermutlich aus A-Chromosomen bzw. Teilen davon. Sie wurden erstmals 1907 von E.B. Wilson in Hemipteren beschrieben, ohne das zunächst ihre parasitären Eigenschaften deutlich wurden.

Die Evolution der B-Chromosomen hängt vermutlich weitgehend ab vom Wechselspiel des Selektionsdrucks auf das Wirtsgenom zugunsten ihrer Eliminierung oder Stilllegung einerseits und ihrer Fähigkeit diesem Druck auszuweichen andererseits. Da B-Chromosomen mit den A-Chromosomen wechselwirken, spielen sie dort wo sie vorkommen vermutlich eine wichtige Rolle in der Genomevolution insgesamt. Nicht alle B-Chromosomen sind schädlich für den Wirt. Manche sind in Ihrer Wirkung neutral, für einige werden sogar positive Wirkungen diskutiert, z.B. beim Schnittlauch.

[Bearbeiten] Verbreitung

B-Chromosomen sind bisher in über 1300 Pflanzenarten, 500 Tierarten und einigen Pilzen beschrieben worden. Alle größeren Tier- und Pflanzengruppen sind dabei vertreten. Wenig überraschend wurden sie besonders häufig in gut untersuchten Gruppen gefunden. In Arten mit großen Genomen sind Bs häufiger als in solchen mit kleinen Genomen (z.B. einkeimblättrige versus zweikeimblättrige Blütenpflanzen, Grashüpfer (Orthoptera) versus Zweiflügler (Diptera) bei den Insekten). Bei Vögeln, die vergleichsweise kleine Genome haben, wurden B-Chromosomen nur bei einer einzigen Art entdeckt. Die folgende Liste gibt nur wenige Beispiele an.

Tiere: Bei den gut untersuchten Grashüpfern sind B-Chromosomen weit verbreitet (z.B. Eyprepocnemis plorans, selten mehr als drei). Andere Insekten mit Bs sind die Wespe Nasonia und die Fliege Drosophila subsilvestris. Weitere Beispiele: Der Plattwurm P. nigra (selten mehr als drei); der Neu-Seeländischen Frosch Leiopelma hochstetteri mit bis zu 15 mitotisch stabile Bs; der Fisch Poecilia formosa. In 55 (von 4629) Säugetieren sind bisher Bs gefunden worden[11], z.B. bei Waldmäusen[12]. Beim Menschen und Menschenaffen wurden sie nicht beobachtet.

Pflanzen: In Maispflanzen wurden bis zu 34 B-Chromosomen beschrieben, in Schnittlauch (Allium schoenoprasum) bis zu 20. In Wildpflanzen lag die gefundene Höchstzahl jedoch bei drei (Lolium perenne, B. dichromosomatica), vermutlich weil diese einem höheren Selektionsdruck unterliegen. In Lilien und verwandten Pflanzen (Lilianae) sowie Gräsern (Poaceae), zwei Gruppen die gut untersucht sind, sind B-Chromosomen weit verbreitet.

[Bearbeiten] Geschichte

[Bearbeiten] Formatierungsbeispiele

Chromosomenterritorien^[11]

[Bearbeiten] Tabelle 1: Zahl der Chromosomen

Wenn nicht anders angegeben, beruhen die Zahlenangaben auf ^[12]

[Bearbeiten] Referenzen

1. ↑ Weeks et al. (2001) A mite species that consists entirely of haploid females. Science, 292:2479-82. [1]
2. ↑ Stöck et al. (2002) A bisexually reproducing all-triploid vertebrate. Nat Genet. 30:325-328[2].
3. ↑ Dehal and Boore (2005) Two Rounds of Whole Genome Duplication in the Ancestral Vertebrate. PLoS Biol 3(10): e314 DOI: 10.1371/journal.pbio.0030314
4. ↑ E. Gläss (1955) Die Identifizierung der Chromosomen im Karyotyp der Rattenleber, Chromosoma 7:655-669 [3].
5. ↑ ^{a b c} Manolakou et al. (2006) Molecular patterns of sex determination in the animal kingdom: a comparative study of the biology of reproduction. Reproductive Biology and Endocrinology 2006, 4:59. doi:10.1186/1477-7827-4-59
6. ↑ Grutzner et al., Nature. 2004;432(7019):913-7 [4]
7. ↑ Bisoni et al., Female-specific hyperacetylation of histone H4 in the chicken Z chromosome, Chromosome Res. 2005;13(2):205-14. [5]
8. ↑ ^{a b c} Jauch et al., Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 89:8611–8615 [6]
9. ↑ Camacho et al. (2000) B-chromosome evolution. Phil. Trans. R. Soc Lond. B 355:163-178. [7]
10. ↑ Palestis et al. (2004) The distribution of B chromosomes across species. Cytogenet. Genome Res. 106:151-158 [8]
11. ↑ Schardin et al., Hum. Genet. 71:281, 1985. Specific staining of human chromosomes in Chinese hamster x man hybrid cell lines demonstrates interphase chromosome territories.
12. ↑ Rainer Flindt, Biologie in Zahlen, Gustav Fischer Verlag, Stuttgart, 1985, S. S. 86 f. und S. 138 f. ISBN3-47-30466-6
13. ↑ ^{a b c d e f} www.ensembl.org [9]