X-kromosom
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
X-kromosomet er det kvinnelige kjønnskromosomet hos mennesker og pattedyr. Kvinner har to X-kromosomer (XX). Det gjør dem til kvinner. Menn har ett Y-kromosom og ett X-kromosom. Det er den arvemessige kombinasjonen som gjør dem til menn.
Innhold |
[rediger] X-kromosom hos mennesker
Menn har arvet ett X-kromosom fra sin mor og Y-kromosomet fra faren. Kvinner har arvet ett av morens X-kromosomer og X-kromosomet fra faren. X-kromosomet dekker omtrent 152 millioner basepar som er byggetmaterialet til DNA. X-kromosomet står for omtrent 5% av den totale mengden DNA i cellene til kvinner og rundt 2,5% hos menn.
Identifiseringen av genene på hvert kromosom har i lang tid blitt sett på som en av de viktigste forskningsområdene, og blitt viet mye tid og resursser. Siden forskere bruker forskjellige metoder til å identifisere genene, har man ikke klart å stadfeste ett nøyaktig antall gen. X-kromosomet inneholder sannsynligvis rundt 1200 gen. Hele det menneskelige genom inneholder omtrent 25 000 gen.
[rediger] Sykdommer, fysiske og psykiske misdannelser
Mange sykdommer forekommer grunnet mutasjoner på X-kromosomet. Disse sykdommene forekommer mye hyppigere hos menn siden de kun har en versjon av kromosomet. Dette betyr at hvis menn kan arve en sykdom selvom genet er recessivt. Kvinner derimot må motta genet fra begge foreldre for å få sykdommen. Når en sykdom eller egenskap arves på grunn av et gen på X eller Y kromosomene kalles det kjønnsbundet arv.
[rediger] Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom forekommer av en eller flere ekstra versjoner av X-kromosomet hos menn. Det er denne ekstra biten med arvemateriale som skaper misdannelsene som er spesifike for individer men Klinefelter syndrom. Siden cellene inneholder ekstra informasjon vil ikke menn med Klinefelter syndrom utvikle seg normalt. Dårlig eller ingen testikkel funksjon og veldig lave testosteron verdier er de vanligste misdannelsene.
[rediger] Trippel X syndrom
Trippel X syndrom, også kalt Trisomi X forekommer av ett eksta X-kromosom hos kvinner. Dette ekstra arvematerialet kan skape misdannelser som psykisk utviklingshemming og andre medisinske problemer. Denne kromosomfeilen kan derimot ikke arves, og de fleste individer med dette syndromet er meget velfungerende.
[rediger] Turner syndrom
Turner syndrom forekommer når en kvinne har en normal versjon av X-kromosom, mens det andre er skadet eller savnet. Mangelen på arvemateriale hos individer med Turner syndrom påvirker utviklingen til personen. Dette gjør at individer med dette syndromet er lave og infertile.
En rekke andre sykdommmer kan også knyttes til gen på X-kromosomet:
