Maladie de Vaquez

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**Maladie de Vaquez**
CIM-10 :	D45

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La maladie de Vaquez est une hémopathie myéloproliférative caractérisée par une polyglobulie et une augmentation du volume globulaire total.

Sommaire

1 Physiopathologie
2 Diagnostic
- 2.1 Signes cliniques
- 2.2 Signes biologiques
3 Complications
4 Traitement
5 Voir aussi
6 Notes et références

[modifier] Physiopathologie

Il s'agit d'une proliferation myéloïde clonale prédominant sur la lignée érythrocytaire au niveau medullaire et splénique.

Une mutation de la Janus Kinase 2 (ou JAK2, qui fait partie des tyrosine kinases plasmatique) est retrouvée de manière constante. Cette mutation causerait une hypersensibilité à certains facteurs de croissance dont fait partie l'érythropoïétine. Elle n'est pas cependant spécifique de la maladie de Vaquez et est retrouvée dans d'autres syndromes myéloprolifératifs, et très rarement, chez des sujets normaux^[1].

[modifier] Diagnostic

[modifier] Signes cliniques

maladie de l'adulte après 50 ans
Hypertension artérielle
Prurit et érythrose cutanée
Splénomégalie
Thromboses veineuses et artérielles et hémorragie
Ulcère gastrique
Priapisme (cet élément clinique me paraît peu établi)

[modifier] Signes biologiques

hémogramme :
- augmentation de l'hématocrite
- augmentation du taux d'hémoglobine
- augmentation du nombre de globules rouges
- hyperleucocytose et myélémie
- thrombocytose

Volume globulaire total augmenté
- > 35 ml/kg chez l'homme
- > 32 ml/kg chez la femme

[modifier] Complications

thromboses et hémorragies par thrombopathie et polyglobulie (risque au-delà de 55% d'hématocrite)
hyperuricémie (goutte, coliques néphritiques)
insuffisance médullaire par myélofibrose après 10 ans d'évolution
acutisation en leucémie aïgue dans 10 % des cas

[modifier] Traitement

Pronostic : médiane de survie à 10 ans, risque d'insuffisance médullaire ou de leucémie aïgue

Traitement symptomatique :
- thrombocytose : aspirine à dose antiagrégante (75 à 160 mg/j)
- hyperuricémie : allopurinol (Zyloric) et hydratation alcaline (vichy 2l/j)
- prurit : antihistaminique H1 type cétirizine (Zyrtec)

Traitement spécifique :
- Saignées

Les saignées ont l'avantage de soulager rapidement le malade, mais l'inconvénient de déclencher facilement des thromboses (notamment des accidents vasculaires cérébraux mortels), suivies parfois d'hémorragies graves.

pour des sujets jeunes ou lors de grossesse ou en urgence si l'hématocrite > 55 %

contre-indiqué si les plaquettes > 800 000 sauf en urgence

entraîne une carence martiale càd diminution du fer sérique à traiter

traitement contraignant et risque de thrombocytoses secondaires

200 à 300 ml avec ou non réinjection du plasma

2 à 3 fois par semaine en urgence, puis tous les 1 à 3 mois

- Hydroxyurée (Hydrea) ou Pipobroman (Vercyte)

sujet non compliants aux saignées ou en cas de thrombocytose

peut être associé aux saignées

- Phosphore 32 = Phosphore radioactif

on l'administre en une fois, par voie IV, sous la forme de phosphate de sodium marqué au P 32, à la dose de 5 (parfois 10) millicuries

sujet âgé de plus de 75 ans ou avec une espérance de vie limitée (de plus en plus abandonné)

risque accru de leucémie aigüe

injection inta-veineuse unique, suivie d'une deuxième injection à 2 mois en cas d'échec

effet retardé de 2 mois, contrôle la maladie pendant plusieurs années

renouvelable en cas de récidive

l'effet est évidemment tardif, car le rayonnement ne touche que les précurseurs nucléés des G.R., et le résultat ne peut être jugé qu'après plusieurs mois